Genă
FUZ
fuzzy planar cell polarity protein
- HGNC 26219↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000010361↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 80199↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 19q13.33
- Coordonate
- Cromozomul 19: 49.806.866–49.813.292 (GRCh38)
- Exoni
- 11 de exoni pe 6,4 kb
- Proteină
- 418 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ22688, Fy, CPLANE3
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000313777.9NM_025129.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Citiți FUZ și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă FUZ. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei FUZ
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 6,4 kb ai genei; 1.257 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu FUZ
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca FUZ. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal iliac wing morphology
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormal vertebral segmentation and fusion
- Absent/small sacrum
- Decreased muscle mass
- Underdeveloped back bones
- Joint stiffness
- Scoliosis
Afișați încă 5 de trăsături
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal kidney location
- Abnormality of the ureter
- Absent kidney
- Double ureter
- Vesicoureteral reflux
- Ambiguous external genitalia
- Renal failure
- Undescended testes
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena FUZ: fuzzy planar cell polarity protein. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fuz
Dante Labs. Gena FUZ: fuzzy planar cell polarity protein [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fuz
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni