Característica
Visual impairment
Visual impairment (or vision impairment) is vision loss (of a person) to such a degree as to qualify as an additional support need through a significant limitation of visual capability resulting from either disease, trauma, or congenital or degenerative conditions that cannot be corrected by conventional means, such as refractive correction, medication, or surgery.
Resumo
- Também conhecida como
- Impaired vision, Loss of eyesight, Poor vision
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Visual impairment. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ACO2aconitase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Sempre | Em 2 doenças |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Sempre | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Sempre | Em 2 doenças |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| ASPAaspartoacylase | Sempre | Em 1 doença |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Sempre | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Sempre | Em 1 doença |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Sempre | Em 4 doenças |
| CEP78centrosomal protein 78 | Sempre | Em 1 doença |
| CHMCHM Rab escort protein | Sempre | Em 2 doenças |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Sempre | Em 1 doença |
| CRXcone-rod homeobox | Sempre | Em 3 doenças |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Sempre | Em 1 doença |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Sempre | Em 1 doença |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Sempre | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Sempre | Em 3 doenças |
| FCSKfucose kinase | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 3 doenças |
| GRNgranulin precursor | Sempre | Em 1 doença |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Sempre | Em 2 doenças |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Sempre | Em 1 doença |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Sempre | Em 2 doenças |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Sempre | Em 2 doenças |
| NAPBNSF attachment protein beta | Sempre | Em 1 doença |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Sempre | Em 1 doença |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| OATornithine aminotransferase | Sempre | Em 1 doença |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Sempre | Em 4 doenças |
Mostrar mais 560 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Sempre | Em 3 doenças |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PAX6paired box 6 | Sempre | Em 3 doenças |
| PCDH12protocadherin 12 | Sempre | Em 1 doença |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Sempre | Em 2 doenças |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| PRPH2peripherin 2 | Sempre | Em 6 doenças |
| RBP3retinol binding protein 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Sempre | Em 2 doenças |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Sempre | Em 2 doenças |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Sempre | Em 1 doença |
| SFXN4sideroflexin 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | Sempre | Em 1 doença |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Sempre | Em 1 doença |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Sempre | Em 4 doenças |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Sempre | Em 1 doença |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Sempre | Em 2 doenças |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Sempre | Em 1 doença |
| WDR19WD repeat domain 19 | Sempre | Em 3 doenças |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Sempre | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Sempre | Em 1 doença |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BEST1bestrophin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CEP164centrosomal protein 164 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLRN1clarin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DNM1Ldynamin 1L | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EXOSC8exosome component 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FKRPfukutin related protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FKTNfukutin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HESX1HESX homeobox 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| INVSinversin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIAA1549KIAA1549 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KIZkizuna centrosomal protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KLHL7kelch like family member 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LSSlanosterol synthase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAKmale germ cell associated kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NEU1neuraminidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NPHP3nephrocystin 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NPHP4nephrocystin 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NRLneural retina leucine zipper | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRCDphotoreceptor disc component | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PROM1prominin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RGS9regulator of G protein signaling 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RGS9BPregulator of G protein signaling 9 binding protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RHOrhodopsin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RP1L1RP1 like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SAGS-antigen visual arrestin | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SNX10sorting nexin 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TULP1TUB like protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| USH2Ausherin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CABP4calcium binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COQ4coenzyme Q4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPF2double PHD fingers 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FASFas cell surface death receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GSNgelsolin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GUSBglucuronidase beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LCA5lebercilin LCA5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| METTL27methyltransferase like 27 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MFFmitochondrial fission factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MYOCmyocilin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAX2paired box 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEPDpeptidase D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PLK4polo like kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RTN2reticulon 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SETBP1SET binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBL2transducin beta like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TYRtyrosinase | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WT1WT1 transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XPO1exportin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANOS1anosmin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATF6activating transcription factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATMATM serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BIRC3baculoviral IAP repeat containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BOLA3bolA family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CALRcalreticulin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CBScystathionine beta-synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLTCclathrin heavy chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOLKdolichol kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCAFA complementation group A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCBFA complementation group B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCCFA complementation group C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCD2FA complementation group D2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCEFA complementation group E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCFFA complementation group F | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCGFA complementation group G | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCIFA complementation group I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCLFA complementation group L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCMFA complementation group M | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO22F-box protein 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FN1fibronectin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXP1forkhead box P1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FXNfrataxin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GALCgalactosylceramidase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL12Binterleukin 12B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JAK2Janus kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LCATlecithin-cholesterol acyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MALT1MALT1 paracaspase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MLH1mutL homolog 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MSH2mutS homolog 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MSH6mutS homolog 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDPNpodoplanin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PLXND1plexin D1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PROK2prokineticin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRTN3proteinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51RAD51 recombinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51CRAD51 paralog C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RPS20ribosomal protein S20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SKISKI proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOBPsine oculis binding protein homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPENspen family transcriptional repressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRYsex determining region Y | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TAOK1TAO kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCP1t-complex 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| THOC2THO complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TK2thymidine kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TP53tumor protein p53 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WDR11WD repeat domain 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FDX2ferredoxin 2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| GRK1G protein-coupled receptor kinase 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Não registado | Em 1 doença |
| ARXaristaless related homeobox | Não registado | Em 1 doença |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Não registado | Em 1 doença |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Não registado | Em 1 doença |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Não registado | Em 1 doença |
| CRYAAcrystallin alpha A | Não registado | Em 1 doença |
| CRYGCcrystallin gamma C | Não registado | Em 1 doença |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| FHfumarate hydratase | Não registado | Em 1 doença |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Não registado | Em 1 doença |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Não registado | Em 1 doença |
| GPR179G protein-coupled receptor 179 | Não registado | Em 1 doença |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Não registado | Em 1 doença |
| LRPAP1LDL receptor related protein associated protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Não registado | Em 1 doença |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Não registado | Em 1 doença |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MIR184microRNA 184 | Não registado | Em 1 doença |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Não registado | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Não registado | Em 1 doença |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Não registado | Em 1 doença |
| PHF6PHD finger protein 6 | Não registado | Em 1 doença |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Não registado | Em 1 doença |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Não registado | Em 1 doença |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Não registado | Em 1 doença |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Não registado | Em 1 doença |
| POMKprotein O-mannose kinase | Não registado | Em 1 doença |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Não registado | Em 1 doença |
| RBP4retinol binding protein 4 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SYT1synaptotagmin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TCF4transcription factor 4 | Não registado | Em 1 doença |
| TDO2tryptophan 2,3-dioxygenase | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Não registado | Em 1 doença |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Não registado | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Não registado | Em 1 doença |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| TTRtransthyretin | Não registado | Em 1 doença |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Não registado | Em 1 doença |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Não registado | Em 1 doença |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Não registado | Em 1 doença |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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