Característica
Partial loss of field of vision
Nome clínico: Visual field defect
Resumo
- Também conhecida como
- Visual field defects
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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Obter o meu Genome Test73 genes associados a Partial loss of field of vision
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Partial loss of field of vision. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Sempre | Em 1 doença |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| MAKmale germ cell associated kinase | Sempre | Em 1 doença |
| RHOrhodopsin | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Sempre | Em 1 doença |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BEST1bestrophin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLRN1clarin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ENGendoglin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNAQG protein subunit alpha q | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRPH2peripherin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATMATM serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JAK2Janus kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MLH1mutL homolog 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 33 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| MSH2mutS homolog 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MSH6mutS homolog 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MSX2msh homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RPS20ribosomal protein S20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| THPOthrombopoietin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CDH23cadherin related 23 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| TP53tumor protein p53 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Não registado | Em 1 doença |
| FXNfrataxin | Não registado | Em 1 doença |
| GRK1G protein-coupled receptor kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MMP19matrix metallopeptidase 19 | Não registado | Em 1 doença |
| SAGS-antigen visual arrestin | Não registado | Em 1 doença |
| USH2Ausherin | Não registado | Em 1 doença |
| VCANversican | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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