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Gene

RGS9

regulator of G protein signaling 9

Resumo

Localização citogenética
17q24.1
Coordenadas
Cromossoma 17: 65 137 370–65 227 703 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 90,3 kb
Proteína
674 aminoácidos
Também conhecido como
PERRS, RGS9L, MGC26458, MGC111763
Transcrito MANE Select
ENST00000262406.10NM_003835.4
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa RGS9 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como RGS9 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa RGS9. RGS9 e 5 genes próximos no cromossoma 17, de 64 682 537 a 65 682 536.Cromossoma 1717q24.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.364,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbLRRC37A3: 64 854 130–64 919 488, fita inversaLRRC37A3GNA13: 65 009 289–65 056 839, fita inversaGNA13RGS9: 65 137 370–65 227 703, fita diretaRGS9AXIN2: 65 528 561–65 562 067, fita inversaAXIN2: 65 538 102–65 641 033, fita inversaCEP112: 65 635 537–66 192 251, fita inversaCEP112Diagrama de RGS9: 19 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 65 137 370–65 137 597, 228 basesExão 2: 65 153 422–65 153 518, 97 basesExão 3: 65 158 295–65 158 345, 51 basesExão 4: 65 160 233–65 160 339, 107 basesExão 5: 65 160 536–65 160 587, 52 basesExão 6: 65 160 851–65 160 909, 59 basesExão 7: 65 163 013–65 163 089, 77 basesExão 8: 65 168 200–65 168 281, 82 basesExão 9: 65 177 732–65 177 803, 72 basesExão 10: 65 189 286–65 189 315, 30 basesExão 11: 65 190 175–65 190 236, 62 basesExão 12: 65 193 543–65 193 656, 114 basesExão 13: 65 197 126–65 197 241, 116 basesExão 14: 65 201 993–65 202 080, 88 basesExão 15: 65 204 163–65 204 301, 139 basesExão 16: 65 207 922–65 208 007, 86 basesExão 17: 65 210 488–65 210 605, 118 basesExão 18: 65 225 002–65 225 486, 485 basesExão 19: 65 227 275–65 227 703, 429 bases151015195′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 90,3 kb do gene; 2025 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de RGS9

3

posições em RGS9 onde o ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.

Um genoma completo cobre todos os 90,3 kb de RGS9, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

ClinVar pathogenic variants (3)

The RGS9 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogénica 1
  • Provavelmente patogénica 2
VarianteConditionsClassificação na ClinVarEstado de revisão
NM_003835.4(RGS9):c.82C>T (p.Gln28Ter) (opens in a new tab)prolonged electroretinal response suppression 1Patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_003835.4(RGS9):c.922C>T (p.Arg308Ter) (opens in a new tab)prolonged electroretinal response suppression 1Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor
NM_003835.4(RGS9):c.1337del (p.Pro446fs) (opens in a new tab)prolonged electroretinal response suppression 1Provavelmente patogénica1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor

Características associadas a RGS9

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RGS9 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.18-8b139e39.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RGS9: regulator of G protein signaling 9. Consultado em 19 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rgs9

Vancouver

Dante Labs. Gene RGS9: regulator of G protein signaling 9 [Internet]. [consultado em 19 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rgs9

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