Χαρακτηριστικό
Visual impairment
Visual impairment (or vision impairment) is vision loss (of a person) to such a degree as to qualify as an additional support need through a significant limitation of visual capability resulting from either disease, trauma, or congenital or degenerative conditions that cannot be corrected by conventional means, such as refractive correction, medication, or surgery.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Impaired vision, Loss of eyesight, Poor vision
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Visual impairment, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας600 γονίδια που συνδέονται με το Visual impairment
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Visual impairment. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ACO2aconitase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ASPAaspartoacylase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CEP290centrosomal protein 290 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| CEP78centrosomal protein 78 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CHMCHM Rab escort protein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CRXcone-rod homeobox | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| FCSKfucose kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FDXRferredoxin reductase | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| GRNgranulin precursor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NAPBNSF attachment protein beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| OATornithine aminotransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
Εμφάνιση 560 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PAX6paired box 6 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| PCDH12protocadherin 12 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PRPH2peripherin 2 | Πάντα | Σε 6 παθήσεις |
| RBP3retinol binding protein 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SFXN4sideroflexin 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WDR19WD repeat domain 19 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BEST1bestrophin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CEP164centrosomal protein 164 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CLRN1clarin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DNM1Ldynamin 1L | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EXOSC8exosome component 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FKRPfukutin related protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FKTNfukutin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| HESX1HESX homeobox 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| INVSinversin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KIAA1549KIAA1549 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KIZkizuna centrosomal protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KLHL7kelch like family member 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LSSlanosterol synthase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAKmale germ cell associated kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NEU1neuraminidase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NPHP1nephrocystin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NPHP3nephrocystin 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NPHP4nephrocystin 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NRLneural retina leucine zipper | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRCDphotoreceptor disc component | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PROM1prominin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RGS9regulator of G protein signaling 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RGS9BPregulator of G protein signaling 9 binding protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RHOrhodopsin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RP1L1RP1 like 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SAGS-antigen visual arrestin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SNX10sorting nexin 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TULP1TUB like protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| USH2Ausherin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CABP4calcium binding protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COQ4coenzyme Q4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPF2double PHD fingers 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FASFas cell surface death receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GSNgelsolin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GUSBglucuronidase beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LCA5lebercilin LCA5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| METTL27methyltransferase like 27 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MFFmitochondrial fission factor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MYOCmyocilin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PAX2paired box 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEPDpeptidase D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLK4polo like kinase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RTN2reticulon 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SETBP1SET binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| STX1Asyntaxin 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL2transducin beta like 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TYRtyrosinase | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WT1WT1 transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| XPO1exportin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANOS1anosmin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATF6activating transcription factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATMATM serine/threonine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BCORBCL6 corepressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BIRC3baculoviral IAP repeat containing 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BOLA3bolA family member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CALRcalreticulin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CBScystathionine beta-synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLTCclathrin heavy chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DOLKdolichol kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCAFA complementation group A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCBFA complementation group B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCCFA complementation group C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCD2FA complementation group D2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCEFA complementation group E | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCFFA complementation group F | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCGFA complementation group G | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCIFA complementation group I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCLFA complementation group L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FANCMFA complementation group M | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO22F-box protein 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FN1fibronectin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXP1forkhead box P1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FXNfrataxin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GALCgalactosylceramidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL12Binterleukin 12B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| JAK2Janus kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LCATlecithin-cholesterol acyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MALT1MALT1 paracaspase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MLH1mutL homolog 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MSH2mutS homolog 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MSH6mutS homolog 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOTCH3notch receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDPNpodoplanin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLXND1plexin D1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PROK2prokineticin 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRTN3proteinase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAD51RAD51 recombinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAD51CRAD51 paralog C | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPS20ribosomal protein S20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SKISKI proto-oncogene | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOBPsine oculis binding protein homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPENspen family transcriptional repressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRYsex determining region Y | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TAOK1TAO kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCP1t-complex 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| THOC2THO complex subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TK2thymidine kinase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TP53tumor protein p53 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR11WD repeat domain 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FDX2ferredoxin 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GRK1G protein-coupled receptor kinase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ARXaristaless related homeobox | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CRYAAcrystallin alpha A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CRYGCcrystallin gamma C | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FHfumarate hydratase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GPR179G protein-coupled receptor 179 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LRPAP1LDL receptor related protein associated protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MIR184microRNA 184 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PHF6PHD finger protein 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POMKprotein O-mannose kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RBP4retinol binding protein 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SYT1synaptotagmin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TCF4transcription factor 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TDO2tryptophan 2,3-dioxygenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TTRtransthyretin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες