Característica
Decreased clarity of vision
Nome clínico: Reduced visual acuity
Resumo
- Também conhecida como
- Decreased central vision, Decreased visual acuity, Poor visual acuity
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test362 genes associados a Decreased clarity of vision
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Decreased clarity of vision. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Sempre | Em 4 doenças |
| ACO2aconitase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Sempre | Em 2 doenças |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Sempre | Em 2 doenças |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Sempre | Em 2 doenças |
| ARL2ARF like GTPase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Sempre | Em 2 doenças |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Sempre | Em 3 doenças |
| ATF6activating transcription factor 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Sempre | Em 1 doença |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Sempre | Em 1 doença |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Sempre | Em 3 doenças |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Sempre | Em 2 doenças |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Sempre | Em 1 doença |
| CDH3cadherin 3 | Sempre | Em 1 doença |
| CEP250centrosomal protein 250 | Sempre | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Sempre | Em 3 doenças |
| CHRDL1chordin like 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Sempre | Em 2 doenças |
| CLRN1clarin 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| CRXcone-rod homeobox | Sempre | Em 2 doenças |
| DCTdopachrome tautomerase | Sempre | Em 1 doença |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Sempre | Em 1 doença |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Sempre | Em 1 doença |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Sempre | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 322 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| FOXE3forkhead box E3 | Sempre | Em 1 doença |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Sempre | Em 2 doenças |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Sempre | Em 2 doenças |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Sempre | Em 3 doenças |
| HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| HPS4HPS4 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Sempre | Em 1 doença |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Sempre | Em 1 doença |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Sempre | Em 3 doenças |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Sempre | Em 1 doença |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Sempre | Em 1 doença |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Sempre | Em 2 doenças |
| KERAkeratocan | Sempre | Em 1 doença |
| KLC4kinesin light chain 4 | Sempre | Em 1 doença |
| KLHL7kelch like family member 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Sempre | Em 1 doença |
| LIM2lens intrinsic membrane protein 2 | Sempre | Em 1 doença |
| LRIT3leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 | Sempre | Em 1 doença |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Sempre | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Sempre | Em 5 doenças |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Sempre | Em 1 doença |
| MAKmale germ cell associated kinase | Sempre | Em 2 doenças |
| MARK3microtubule affinity regulating kinase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Sempre | Em 1 doença |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Sempre | Em 2 doenças |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Sempre | Em 1 doença |
| MIEF1mitochondrial elongation factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Sempre | Em 2 doenças |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Sempre | Em 4 doenças |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| NRLneural retina leucine zipper | Sempre | Em 3 doenças |
| PANK4pantothenate kinase 4 (inactive) | Sempre | Em 1 doença |
| PAX2paired box 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PAX6paired box 6 | Sempre | Em 5 doenças |
| PCYT2phosphate cytidylyltransferase 2, ethanolamine | Sempre | Em 1 doença |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Sempre | Em 2 doenças |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Sempre | Em 2 doenças |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Sempre | Em 2 doenças |
| PDXKpyridoxal kinase | Sempre | Em 1 doença |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Sempre | Em 1 doença |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Sempre | Em 1 doença |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sempre | Em 2 doenças |
| PROM1prominin 1 | Sempre | Em 5 doenças |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Sempre | Em 2 doenças |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| PRPH2peripherin 2 | Sempre | Em 6 doenças |
| PXDNperoxidasin | Sempre | Em 1 doença |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Sempre | Em 1 doença |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Sempre | Em 1 doença |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RBP3retinol binding protein 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| RBP4retinol binding protein 4 | Sempre | Em 1 doença |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Sempre | Em 1 doença |
| RGS9regulator of G protein signaling 9 | Sempre | Em 1 doença |
| RGS9BPregulator of G protein signaling 9 binding protein | Sempre | Em 1 doença |
| RHOrhodopsin | Sempre | Em 2 doenças |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | Sempre | Em 1 doença |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| RP1L1RP1 like 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Sempre | Em 3 doenças |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Sempre | Em 5 doenças |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SALL2spalt like transcription factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Sempre | Em 3 doenças |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC38A8solute carrier family 38 member 8 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Sempre | Em 2 doenças |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Sempre | Em 2 doenças |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Sempre | Em 1 doença |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Sempre | Em 6 doenças |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Sempre | Em 2 doenças |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Sempre | Em 1 doença |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Sempre | Em 1 doença |
| TRIM44TRIM family member 44 | Sempre | Em 2 doenças |
| TRPM1transient receptor potential cation channel subfamily M member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Sempre | Em 3 doenças |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Sempre | Em 1 doença |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Sempre | Em 2 doenças |
| TUBA3Dtubulin alpha 3d | Sempre | Em 1 doença |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Sempre | Em 1 doença |
| TULP1TUB like protein 1 | Sempre | Em 3 doenças |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Sempre | Em 1 doença |
| VWA8von Willebrand factor A domain containing 8 | Sempre | Em 1 doença |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Sempre | Em 1 doença |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Sempre | Em 4 doenças |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Sempre | Em 4 doenças |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AIREautoimmune regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DNMBPdynamin binding protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FOXC1forkhead box C1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SAGS-antigen visual arrestin | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| TCF4transcription factor 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN7ataxin 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CABP4calcium binding protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDH23cadherin related 23 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CEP19centrosomal protein 19 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLEC3BC-type lectin domain family 3 member B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTNNA1catenin alpha 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTNNB1catenin beta 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ESPNespin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GSNgelsolin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KIZkizuna centrosomal protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LCA5lebercilin LCA5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYO7Amyosin VIIA | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PCDH15protocadherin related 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SELENOIselenoprotein I | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| USH2Ausherin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| VCANversican | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VSX1visual system homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WHRNwhirlin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARSAarylsulfatase A | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| BEST1bestrophin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 4 doenças |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD247CD247 molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC42cell division cycle 42 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CRLS1cardiolipin synthase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLDdihydrolipoamide dehydrogenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FXNfrataxin | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GPR179G protein-coupled receptor 179 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA1549KIAA1549 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED16mediator complex subunit 16 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYOCmyocilin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OPN1SWopsin 1, short wave sensitive | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRCDphotoreceptor disc component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRIMPOLprimase and DNA directed polymerase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WASF1WASP family member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Não registado | Em 1 doença |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Não registado | Em 1 doença |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CRYBB1crystallin beta B1 | Não registado | Em 1 doença |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Não registado | Em 1 doença |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Não registado | Em 1 doença |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| FBN2fibrillin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FRMD7FERM domain containing 7 | Não registado | Em 1 doença |
| HK1hexokinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Não registado | Em 1 doença |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| KIF11kinesin family member 11 | Não registado | Em 1 doença |
| KRT12keratin 12 | Não registado | Em 1 doença |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Não registado | Em 1 doença |
| LRPAP1LDL receptor related protein associated protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MAPKAPK3MAPK activated protein kinase 3 | Não registado | Em 1 doença |
| MIR184microRNA 184 | Não registado | Em 1 doença |
| MIR204microRNA 204 | Não registado | Em 1 doença |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Não registado | Em 1 doença |
| MMP19matrix metallopeptidase 19 | Não registado | Em 1 doença |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Não registado | Em 1 doença |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Não registado | Em 1 doença |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Não registado | Em 2 doenças |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Não registado | Em 1 doença |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Não registado | Em 1 doença |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Não registado | Em 1 doença |
| POMKprotein O-mannose kinase | Não registado | Em 1 doença |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RCBTB1RCC1 and BTB domain containing protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| RHOAras homolog family member A | Não registado | Em 1 doença |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Não registado | Em 1 doença |
| SSBP1single stranded DNA binding protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Não registado | Em 1 doença |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Não registado | Em 1 doença |
| TYRtyrosinase | Não registado | Em 1 doença |
| UBIAD1UbiA prenyltransferase domain containing 1 | Não registado | Em 1 doença |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Não registado | Em 1 doença |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Não registado | Em 1 doença |
| WDR19WD repeat domain 19 | Não registado | Em 1 doença |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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