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Gene

CYP4V2

cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2

Resumo

Localização citogenética
4q35.1-q35.2
Coordenadas
Cromossoma 4: 186 191 567–186 213 463 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 21,9 kb
Proteína
525 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
CYP4AH1
Transcrito MANE Select
ENST00000378802.5NM_207352.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Distrofias Maculares Hereditárias

    • Distrofia Corneorretiniana Cristalina de BiettiAutossómica recessiva

      Uma distrofia da retina recessiva causada por alterações em ambas as cópias do CYP4V2, com cristais brilhantes na retina e perda de visão progressiva.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Um diagnóstico genético pode dar acesso a ensaios clínicos de terapia génica.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como CYP4V2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa CYP4V2. CYP4V2 e 9 genes próximos no cromossoma 4, de 185 702 515 a 186 702 514.Cromossoma 44q35.1-q35.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2185,8 Mb186 Mb186,2 Mb186,4 Mb186,6 MbSORBS2: 185 585 444–185 956 721, fita inversaSORBS2TLR3: 186 068 911–186 088 073, fita diretaTLR3FAM149A: 186 104 419–186 175 437, fita diretaFAM149ACYP4V2: 186 191 567–186 213 463, fita diretaCYP4V2: 186 208 979–186 258 469, fita diretaKLKB1: 186 225 424–186 258 476, fita diretaKLKB1F11: 186 260 159–186 291 745, fita diretaF11: 186 426 546–186 555 328, fita inversaMTNR1A: 186 526 792–186 555 567, fita inversaMTNR1AFAT1: 186 586 717–186 726 722, fita inversaFAT1Diagrama de CYP4V2: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 186 191 567–186 192 037, 471 basesExão 2: 186 194 500–186 194 612, 113 basesExão 3: 186 196 003–186 196 088, 86 basesExão 4: 186 196 940–186 197 130, 191 basesExão 5: 186 197 533–186 197 602, 70 basesExão 6: 186 198 957–186 199 083, 127 basesExão 7: 186 201 157–186 201 342, 186 basesExão 8: 186 205 200–186 205 302, 103 basesExão 9: 186 208 865–186 208 999, 135 basesExão 10: 186 209 093–186 209 272, 180 basesExão 11: 186 210 469–186 213 463, 2995 bases1246810115′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,7 kb dos 21,9 kb do gene; 1578 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de CYP4V2

34

posições em CYP4V2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 21,9 kb de CYP4V2, incluindo os intrões, e não apenas os 4,7 kb de exões.

Características associadas a CYP4V2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CYP4V2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CYP4V2: cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/cyp4v2

Vancouver

Dante Labs. Gene CYP4V2: cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/cyp4v2

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