Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

LCAT

lecithin-cholesterol acyltransferase

Resumo

Localização citogenética
16q22.1
Coordenadas
Cromossoma 16: 67 939 750–67 944 120 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 4,4 kb
Proteína
440 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000264005.10NM_000229.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hipolipoproteinemias Hereditárias

    • Hipoalfalipoproteinemia

      Inclui a doença de Tangier (ABCA1), a deficiência de LCAT, incluindo a doença do olho de peixe, e a deficiência de apolipoproteína A-I (APOA1), que causam níveis muito baixos de colesterol HDL e podem levar a opacificação da córnea, doença renal, problemas nos nervos ou doença cardíaca precoce.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição explica resultados de HDL muito baixos e apoia a monitorização dos rins, dos olhos e do sistema cardiovascular.

Como LCAT está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa LCAT. LCAT e 34 genes próximos no cromossoma 16, de 67 441 935 a 68 441 934.Cromossoma 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, fita inversaATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, fita inversaAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, fita diretaRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, fita diretaCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, fita diretaACD: 67 657 512–67 660 810, fita inversaPARD6A: 67 660 350–67 664 266, fita diretaPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, fita inversaENKD1C16orf86: 67 666 802–67 668 757, fita diretaC16orf86GFOD2: 67 674 527–67 719 352, fita inversaGFOD2RANBP10: 67 723 070–67 806 563, fita inversaRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, fita diretaCENPT: 67 828 157–67 847 811, fita inversaTHAP11: 67 842 320–67 844 195, fita diretaTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, fita diretaNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, fita diretaEDC4NRN1L: 67 884 868–67 888 855, fita diretaNRN1LPSKH1: 67 893 244–67 929 676, fita diretaCTRL: 67 927 640–67 932 365, fita inversaCTRL: 67 929 614–67 936 017, fita inversaPSMB10: 67 934 504–67 936 865, fita inversaPSMB10LCAT: 67 939 750–67 944 120, fita inversaLCATSLC12A4: 67 943 474–67 969 601, fita inversaDPEP3: 67 975 661–67 980 554, fita inversaDPEP3DPEP2: 67 987 392–68 000 624, fita inversaDPEP2DUS2: 67 987 746–68 079 344, fita diretaDPEP2NB: 68 013 436–68 015 911, fita inversaDPEP2NBDDX28: 68 020 916–68 023 232, fita inversaDDX28NFATC3: 68 084 751–68 229 259, fita diretaNFATC3ESRP2: 68 225 974–68 238 102, fita inversaESRP2PLA2G15: 68 245 304–68 261 063, fita diretaPLA2G15SLC7A6: 68 264 173–68 301 853, fita diretaSLC7A6SLC7A6OS: 68 284 498–68 310 968, fita inversaSLC7A6OSPRMT7: 68 310 916–68 360 852, fita diretaPRMT7SMPD3: 68 358 327–68 448 550, fita inversaSMPD3Diagrama de LCAT: 6 exões na cadeia inversa do cromossoma 16Exão 6: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 67 939 750–67 940 478, 729 basesExão 5: 67 942 363–67 942 587, 225 basesExão 4: 67 942 671–67 942 766, 96 basesExão 3: 67 942 861–67 942 976, 116 basesExão 2: 67 943 056–67 943 212, 157 basesExão 1: 67 943 948–67 944 120, 173 bases6543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,5 kb dos 4,4 kb do gene; 1323 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê LCAT

21

posições em LCAT onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 4,4 kb de LCAT, incluindo os intrões, e não apenas os 1,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene LCAT: lecithin-cholesterol acyltransferase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/lcat

Vancouver

Dante Labs. Gene LCAT: lecithin-cholesterol acyltransferase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/lcat

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test