Gene
MYOC
myocilin
- HGNC 7610(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000034971(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4653(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1q24.3
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 171 635 417–171 652 688 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 17,3 kb
- Proteína
- 504 aminoácidos
- Também conhecido como
- TIGR, JOAG1
- Símbolos anteriores
- GLC1A
- Transcrito MANE Select
- ENST00000037502.11NM_000261.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise MYOC, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Glaucoma
Aumento da pressão no interior do globo ocular devido à obstrução da drenagem do humor aquoso.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Gotas para reduzir a PIO (análogos das prostaglandinas, betabloqueantes); trabeculoplastia seletiva a laser; cirurgia MIGS; trabeculotomia/goniotomia para o glaucoma congénito; rastreio genético em cascata familiar; monitorização anual da PIO nos portadores
Como MYOC está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,1 kb dos 17,3 kb do gene; 1515 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MYOC
43
posições em MYOC onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 17,3 kb de MYOC, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.
Variantes com página (49)
As variantes de MYOC com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A363T | c.1087G>A | Exão 3 | 171 636 353 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.1440C>G | Exão 3 | 171 636 000 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| C433R | c.1297T>C | Exão 3 | 171 636 143 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| C433Y | c.1298G>A | Exão 3 | 171 636 142 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| D380A | c.1139A>C | Exão 3 | 171 636 301 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| D380G | c.1139A>G | Exão 3 | 171 636 301 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| D380H | c.1138G>C | Exão 3 | 171 636 302 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| D380Y | c.1138G>T | Exão 3 | 171 636 302 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| D384G | c.1151A>G | Exão 3 | 171 636 289 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| D384H | c.1150G>C | Exão 3 | 171 636 290 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a MYOC
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MYOC pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the eye
- Glaucoma
- Abnormal anterior chamber morphology
- Abnormal Descemet membrane morphology
- Abnormality of the iris
- Corneal opacity
- Damaged optic nerve
- Deep anterior chamber
- Enlarged cornea
Mostrar mais 21 características
- Enlarged eyeball
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Glaucomatous visual field defect
- High eye pressure
- Increased tears
- Iris degeneration
- Loss of peripheral vision
- Open angle glaucoma
- Optic nerve issue
- Reduced anterior scleral thickness
- Visual impairment
- Anisometropia
- Close sighted
- Decreased clarity of vision
- Increased cup-to-disc ratio
- Iridodonesis
- Lazy eye
- Severe near sightedness
- Temporal optic disc pallor
- Visual loss
- Blind spot located at fixation point
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MYOC: myocilin. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/myoc
Dante Labs. Gene MYOC: myocilin [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/myoc
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