Característica
Visual loss
Loss of visual acuity (implying that vision was better at a certain time point in life). Otherwise the term reduced visual acuity should be used (or a subclass of that).
Resumo
- Também conhecida como
- Loss of vision, Vision loss
- Sistema do corpo
- Abnormality of the eye
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test166 genes associados a Visual loss
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Visual loss. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Sempre | Em 1 doença |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Sempre | Em 1 doença |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | Em 1 doença |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Sempre | Em 1 doença |
| MYO7Amyosin VIIA | Sempre | Em 3 doenças |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Sempre | Em 1 doença |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Sempre | Em 1 doença |
| SOSTsclerostin | Sempre | Em 1 doença |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Sempre | Em 1 doença |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Sempre | Em 1 doença |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Sempre | Em 1 doença |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Sempre | Em 1 doença |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Sempre | Em 2 doenças |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ARSGarylsulfatase G | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDH23cadherin related 23 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP78centrosomal protein 78 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CFHcomplement factor H | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CFIcomplement factor I | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLRN1clarin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ESPNespin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FOXC1forkhead box C1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PAX6paired box 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PCDH15protocadherin related 15 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNX10sorting nexin 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRIM44TRIM family member 44 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| USH1GUSH1 protein network component sans | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 126 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| USH2Ausherin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WHRNwhirlin | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AGBL1AGBL carboxypeptidase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATXN7ataxin 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GALCgalactosylceramidase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| GATA2GATA binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LAMC3laminin subunit gamma 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRPH2peripherin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TCF4transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANKRD55ankyrin repeat domain 55 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCND1cyclin D1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CD247CD247 molecule | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP120centrosomal protein 120 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEP41centrosomal protein 41 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DUX4double homeobox 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FRG1FSHD region gene 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNAQG protein subunit alpha q | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HCCSholocytochrome c synthase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA0586KIAA0586 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF11kinesin family member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYOCmyocilin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NEU1neuraminidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NOTCH3notch receptor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PSAPprosaposin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPN2protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TATtyrosine aminotransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VCANversican | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Não registado | Em 1 doença |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ALPK1alpha kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| APTXaprataxin | Não registado | Em 1 doença |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Não registado | Em 1 doença |
| BCORBCL6 corepressor | Não registado | Em 1 doença |
| BTDbiotinidase | Não registado | Em 1 doença |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Não registado | Em 1 doença |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| CTSDcathepsin D | Não registado | Em 1 doença |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Não registado | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Não registado | Em 1 doença |
| LCA5lebercilin LCA5 | Não registado | Em 1 doença |
| LSSlanosterol synthase | Não registado | Em 1 doença |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Não registado | Em 1 doença |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Não registado | Em 1 doença |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Não registado | Em 1 doença |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Não registado | Em 1 doença |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Não registado | Em 1 doença |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ST3GAL5ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 | Não registado | Em 1 doença |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Não registado | Em 1 doença |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
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