Gene
TACSTD2
tumor associated calcium signal transducer 2
- HGNC 11530(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000184292(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4070(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 1p32.1
- Coordenadas
- Cromossoma 1: 58 575 433–58 577 252 (GRCh38)
- Exões
- 1 exão ao longo de 1,8 kb
- Proteína
- 323 aminoácidos
- Também conhecido como
- TROP2, GA733-1, EGP-1
- Símbolos anteriores
- M1S1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000371225.4NM_002353.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Distrofias Hereditárias da Córnea
- Distrofia da Córnea
Grupo de doenças hereditárias que afetam uma ou mais camadas da córnea, incluindo a distrofia endotelial de Fuchs (frequentemente associada a uma expansão de repetições no gene TCF4), as distrofias granulares e reticulares relacionadas com o gene TGFBI, e tipos mais raros causados por genes como SLC4A11, COL8A2, ZEB1 e CHST6.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Os portadores de variantes do gene TGFBI são geralmente aconselhados a evitar a cirurgia refrativa a laser (LASIK ou PRK), que pode agravar os depósitos; o transplante de córnea pode restaurar a visão em casos avançados da doença.
Como TACSTD2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,8 kb dos 1,8 kb do gene; 972 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê TACSTD2
2
posições em TACSTD2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 1,8 kb de TACSTD2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.
Características associadas a TACSTD2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que TACSTD2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene TACSTD2: tumor associated calcium signal transducer 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tacstd2
Dante Labs. Gene TACSTD2: tumor associated calcium signal transducer 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tacstd2
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