Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Trăsătură
Visual impairment
Visual impairment (or vision impairment) is vision loss (of a person) to such a degree as to qualify as an additional support need through a significant limitation of visual capability resulting from either disease, trauma, or congenital or degenerative conditions that cannot be corrected by conventional means, such as refractive correction, medication, or surgery.
Rezumat
- Denumit și
- Impaired vision, Loss of eyesight, Poor vision
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Visual impairmentHP:0000505
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Read the genes linked to Visual impairment, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu600 de gene asociate cu Visual impairment
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Visual impairment. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACO2aconitase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ASPAaspartoacylase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| CEP78centrosomal protein 78 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHMCHM Rab escort protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRXcone-rod homeobox | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| FCSKfucose kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| GRNgranulin precursor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NAPBNSF attachment protein beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| OATornithine aminotransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
Afișează încă 560 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PAX6paired box 6 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PCDH12protocadherin 12 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PRPH2peripherin 2 | Întotdeauna | În 6 de afecțiuni |
| RBP3retinol binding protein 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SFXN4sideroflexin 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDR19WD repeat domain 19 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BEST1bestrophin 1 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP164centrosomal protein 164 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLRN1clarin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DNM1Ldynamin 1L | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC8exosome component 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FKRPfukutin related protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FKTNfukutin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HESX1HESX homeobox 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| INVSinversin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIAA1549KIAA1549 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KIZkizuna centrosomal protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KLHL7kelch like family member 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LSSlanosterol synthase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAKmale germ cell associated kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NEU1neuraminidase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NPHP1nephrocystin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NPHP3nephrocystin 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NPHP4nephrocystin 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NRLneural retina leucine zipper | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRCDphotoreceptor disc component | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PROM1prominin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RGS9regulator of G protein signaling 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RGS9BPregulator of G protein signaling 9 binding protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RHOrhodopsin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RP1L1RP1 like 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SAGS-antigen visual arrestin | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SNX10sorting nexin 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TULP1TUB like protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| USH2Ausherin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CABP4calcium binding protein 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COQ4coenzyme Q4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPF2double PHD fingers 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FASFas cell surface death receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GSNgelsolin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GUSBglucuronidase beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LCA5lebercilin LCA5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MFFmitochondrial fission factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MYOCmyocilin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PAX2paired box 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEPDpeptidase D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLK4polo like kinase 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RTN2reticulon 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SETBP1SET binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STX1Asyntaxin 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TYRtyrosinase | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WT1WT1 transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XPO1exportin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANOS1anosmin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATF6activating transcription factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATMATM serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BIRC3baculoviral IAP repeat containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BOLA3bolA family member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CALRcalreticulin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CBScystathionine beta-synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLTCclathrin heavy chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOLKdolichol kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCAFA complementation group A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCBFA complementation group B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCCFA complementation group C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCD2FA complementation group D2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCEFA complementation group E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCFFA complementation group F | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCGFA complementation group G | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCIFA complementation group I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCLFA complementation group L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCMFA complementation group M | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO22F-box protein 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FN1fibronectin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXP1forkhead box P1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FXNfrataxin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GALCgalactosylceramidase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL12Binterleukin 12B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JAK2Janus kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LCATlecithin-cholesterol acyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MALT1MALT1 paracaspase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MLH1mutL homolog 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSH2mutS homolog 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSH6mutS homolog 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDPNpodoplanin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLXND1plexin D1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PROK2prokineticin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRTN3proteinase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD51RAD51 recombinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD51CRAD51 paralog C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RPS20ribosomal protein S20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SKISKI proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOBPsine oculis binding protein homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPENspen family transcriptional repressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRYsex determining region Y | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TAOK1TAO kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCP1t-complex 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| THOC2THO complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TK2thymidine kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TP53tumor protein p53 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR11WD repeat domain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FDX2ferredoxin 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GRK1G protein-coupled receptor kinase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ARXaristaless related homeobox | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CRYAAcrystallin alpha A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CRYGCcrystallin gamma C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FHfumarate hydratase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GPR179G protein-coupled receptor 179 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LRPAP1LDL receptor related protein associated protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MIR184microRNA 184 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PHF6PHD finger protein 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POMKprotein O-mannose kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RBP4retinol binding protein 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SYT1synaptotagmin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TCF4transcription factor 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TDO2tryptophan 2,3-dioxygenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TTRtransthyretin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni