Gene
RBP4
retinol binding protein 4
- HGNC 9922(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000138207(abre num novo separador)
- Gene NCBI 5950(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 10q23.33
- Coordenadas
- Cromossoma 10: 93 591 694–93 601 235 (GRCh38)
- Exões
- 6 exões ao longo de 9,5 kb
- Proteína
- 201 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000371464.8NM_006744.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Microftalmia, Anoftalmia e Coloboma
- Anoftalmia, Microftalmia e Coloboma Isoladas
Malformações oculares sem outras características, incluindo nanoftalmia, causadas por alterações em genes como VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 e outros.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
As pessoas com nanoftalmia (frequentemente MFRP ou PRSS56) têm um risco aumentado de glaucoma de ângulo fechado e necessitam de consultas oftalmológicas regulares; um diagnóstico genético também informa o risco de recorrência.
Como RBP4 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,1 kb dos 9,5 kb do gene; 606 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê RBP4
6
posições em RBP4 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 9,5 kb de RBP4, incluindo os intrões, e não apenas os 1,1 kb de exões.
Características associadas a RBP4
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que RBP4 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene RBP4: retinol binding protein 4. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rbp4
Dante Labs. Gene RBP4: retinol binding protein 4 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rbp4
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