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Gene

PLEKHM1

pleckstrin homology and RUN domain containing M1

Resumo

Localização citogenética
17q21.31
Coordenadas
Cromossoma 17: 45 435 900–45 490 721 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 54,8 kb
Proteína
1056 aminoácidos
Também conhecido como
KIAA0356
Transcrito MANE Select
ENST00000430334.8NM_014798.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Osteopetrose

    • A osteopetrose, também conhecida como doença do osso de mármore, é um termo descritivo que se refere a um grupo de perturbações raras e hereditárias do esqueleto, caracterizadas por um aumento da densidade óssea nas radiografias.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte

Como PLEKHM1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa PLEKHM1. PLEKHM1 e 15 genes próximos no cromossoma 17, de 44 963 311 a 45 963 310.Cromossoma 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbNMT1: 44 957 992–45 109 016, fita diretaNMT1C1QL1: 44 958 933–44 968 369, fita inversaC1QL1DCAKD: 45 023 338–45 061 137, fita inversaDCAKDPLCD3: 45 108 959–45 133 354, fita inversaPLCD3ACBD4: 45 132 597–45 144 181, fita diretaACBD4HEXIM1: 45 148 475–45 152 099, fita diretaHEXIM1HEXIM2: 45 160 695–45 170 701, fita diretaHEXIM2FMNL1: 45 220 736–45 247 319, fita diretaFMNL1SPATA32: 45 254 388–45 262 116, fita inversaSPATA32MAP3K14: 45 263 119–45 317 112, fita inversaMAP3K14ARHGAP27: 45 393 898–45 434 421, fita inversaARHGAP27PLEKHM1: 45 435 900–45 490 721, fita inversaPLEKHM1LINC02210-CRHR1: 45 620 344–45 835 826, fita diretaLINC02210-CRHR1CRHR1: 45 784 277–45 835 828, fita diretaCRHR1SPPL2C: 45 844 881–45 847 067, fita diretaSPPL2CMAPT: 45 894 278–46 028 334, fita diretaMAPTDiagrama de PLEKHM1: 12 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 45 435 900–45 437 969, 2070 basesExão 11: 45 439 477–45 439 634, 158 basesExão 10: 45 440 163–45 440 226, 64 basesExão 9: 45 445 470–45 445 663, 194 basesExão 8: 45 450 618–45 450 763, 146 basesExão 7: 45 453 355–45 454 272, 918 basesExão 6: 45 458 169–45 458 439, 271 basesExão 5: 45 468 209–45 468 593, 385 basesExão 4: 45 475 100–45 475 726, 627 basesExão 3: 45 477 900–45 478 147, 248 basesExão 2: 45 482 437–45 482 525, 89 basesExão 1: 45 490 652–45 490 721, 70 bases1210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,2 kb dos 54,8 kb do gene; 3171 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PLEKHM1

1

posição em PLEKHM1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1 delas (100%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1 local)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 local)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 54,8 kb de PLEKHM1, incluindo os intrões, e não apenas os 5,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PLEKHM1: pleckstrin homology and RUN domain containing M1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/plekhm1

Vancouver

Dante Labs. Gene PLEKHM1: pleckstrin homology and RUN domain containing M1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/plekhm1

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