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Gene

TET2

tet methylcytosine dioxygenase 2

Resumo

Localização citogenética
4q24
Coordenadas
Cromossoma 4: 105 146 876–105 279 803 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 132,9 kb
Proteína
2002 aminoácidos
Também conhecido como
FLJ20032
Símbolos anteriores
KIAA1546
Transcrito MANE Select
ENST00000380013.9NM_001127208.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Outros Erros Inatos da Imunidade

      • Doença de Imunodeficiência

        Um de 170 genes ligados a este

        Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

        • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

    Como TET2 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
    Cromossoma 4, com um parêntese onde se situa TET2. TET2 e 4 genes próximos no cromossoma 4, de 104 713 340 a 105 713 339.Cromossoma 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbTET2: 105 146 876–105 279 803, fita diretaTET2PPA2: 105 357 684–105 474 113, fita inversaPPA2ARHGEF38: 105 552 484–105 708 093, fita diretaARHGEF38INTS12: 105 682 014–105 895 986, fita inversaINTS12GSTCD: 105 708 774–105 849 570, fita diretaGSTCDDiagrama de TET2: 11 exões na cadeia direta do cromossoma 4Exão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 105 146 876–105 146 979, 104 basesExão 2: 105 190 360–105 190 505, 146 basesExão 3: 105 233 897–105 237 351, 3455 basesExão 4: 105 241 339–105 241 429, 91 basesExão 5: 105 242 834–105 242 927, 94 basesExão 6: 105 243 570–105 243 778, 209 basesExão 7: 105 259 619–105 259 769, 151 basesExão 8: 105 261 759–105 261 848, 90 basesExão 9: 105 269 610–105 269 747, 138 basesExão 10: 105 272 564–105 272 918, 355 basesExão 11: 105 275 048–105 279 803, 4756 bases1246810115′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 9,6 kb dos 132,9 kb do gene; 6009 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê TET2

    8

    posições em TET2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 132,9 kb de TET2, incluindo os intrões, e não apenas os 9,6 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene TET2: tet methylcytosine dioxygenase 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tet2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene TET2: tet methylcytosine dioxygenase 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tet2

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