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Gene

ABCA1

ATP binding cassette subfamily A member 1

Resumo

Localização citogenética
9q31.1
Coordenadas
Cromossoma 9: 104 781 006–104 928 155 (GRCh38)
Exões
50 exões ao longo de 147,2 kb
Proteína
2261 aminoácidos
Também conhecido como
TGD
Símbolos anteriores
ABC1, HDLDT1
Transcrito MANE Select
ENST00000374736.8NM_005502.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Hipolipoproteinemias Hereditárias

    • Hipoalfalipoproteinemia

      Inclui a doença de Tangier (ABCA1), a deficiência de LCAT, incluindo a doença do olho de peixe, e a deficiência de apolipoproteína A-I (APOA1), que causam níveis muito baixos de colesterol HDL e podem levar a opacificação da córnea, doença renal, problemas nos nervos ou doença cardíaca precoce.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição explica resultados de HDL muito baixos e apoia a monitorização dos rins, dos olhos e do sistema cardiovascular.

Como ABCA1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa ABCA1. ABCA1 e 11 genes próximos no cromossoma 9, de 104 354 581 a 105 354 580.Cromossoma 99q31.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 MbOR13F1: 104 504 263–104 505 222, fita diretaOR13F1OR13C4: 104 526 253–104 527 209, fita inversaOR13C4OR13C3: 104 535 749–104 536 856, fita inversaOR13C3OR13C8: 104 569 168–104 570 130, fita diretaOR13C8OR13C5: 104 598 457–104 599 413, fita inversaOR13C5OR13C2: 104 604 671–104 605 627, fita inversaOR13C2OR13C9: 104 617 248–104 618 204, fita inversaOR13C9OR13D1: 104 694 518–104 695 462, fita diretaOR13D1NIPSNAP3A: 104 747 664–104 760 369, fita diretaNIPSNAP3ANIPSNAP3B: 104 763 727–104 777 764, fita diretaNIPSNAP3BABCA1: 104 781 006–104 928 155, fita inversaABCA1SLC44A1: 105 244 519–105 439 873, fita diretaSLC44A1Diagrama de ABCA1: 50 exões na cadeia inversa do cromossoma 9Exão 47: 1 local conhecido associado a doençaExão 40: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 1 local conhecido associado a doençaExão 32: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 1 local conhecido associado a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 50: 104 781 006–104 784 455, 3450 basesExão 49: 104 785 396–104 785 639, 244 basesExão 48: 104 786 298–104 786 390, 93 basesExão 47: 104 786 873–104 786 976, 104 basesExão 46: 104 787 920–104 788 054, 135 basesExão 45: 104 788 426–104 788 567, 142 basesExão 44: 104 790 922–104 791 028, 107 basesExão 43: 104 791 936–104 791 998, 63 basesExão 42: 104 792 786–104 792 906, 121 basesExão 41: 104 793 171–104 793 300, 130 basesExão 40: 104 794 387–104 794 510, 124 basesExão 39: 104 796 053–104 796 197, 145 basesExão 38: 104 796 309–104 796 424, 116 basesExão 37: 104 798 421–104 798 598, 178 basesExão 36: 104 799 819–104 799 988, 170 basesExão 35: 104 800 510–104 800 584, 75 basesExão 34: 104 802 054–104 802 159, 106 basesExão 33: 104 803 284–104 803 316, 33 basesExão 32: 104 804 626–104 804 720, 95 basesExão 31: 104 806 241–104 806 430, 190 basesExão 30: 104 809 466–104 809 564, 99 basesExão 29: 104 810 800–104 810 924, 125 basesExão 28: 104 812 574–104 812 722, 149 basesExão 27: 104 814 118–104 814 231, 114 basesExão 26: 104 814 427–104 814 475, 49 basesExão 25: 104 816 143–104 816 345, 203 basesExão 24: 104 817 332–104 817 404, 73 basesExão 23: 104 818 663–104 818 883, 221 basesExão 22: 104 819 586–104 819 723, 138 basesExão 21: 104 819 927–104 820 069, 143 basesExão 20: 104 821 375–104 821 506, 132 basesExão 19: 104 822 496–104 822 667, 172 basesExão 18: 104 824 465–104 824 578, 114 basesExão 17: 104 825 683–104 825 887, 205 basesExão 16: 104 826 948–104 827 169, 222 basesExão 15: 104 828 916–104 829 138, 223 basesExão 14: 104 830 925–104 831 101, 177 basesExão 13: 104 831 622–104 831 827, 206 basesExão 12: 104 832 574–104 832 771, 198 basesExão 11: 104 836 980–104 837 096, 117 basesExão 10: 104 837 428–104 837 567, 140 basesExão 9: 104 840 279–104 840 519, 241 basesExão 8: 104 845 477–104 845 569, 93 basesExão 7: 104 858 522–104 858 698, 177 basesExão 6: 104 861 679–104 861 800, 122 basesExão 5: 104 883 039–104 883 157, 119 basesExão 4: 104 884 427–104 884 568, 142 basesExão 3: 104 889 102–104 889 195, 94 basesExão 2: 104 903 614–104 903 771, 158 basesExão 1: 104 927 935–104 928 155, 221 bases504540353025201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 10,4 kb dos 147,2 kb do gene; 6786 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ABCA1

15

posições em ABCA1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 147,2 kb de ABCA1, incluindo os intrões, e não apenas os 10,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ABCA1: ATP binding cassette subfamily A member 1. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/abca1

Vancouver

Dante Labs. Gene ABCA1: ATP binding cassette subfamily A member 1 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/abca1

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