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Gene

TIMM8A

translocase of inner mitochondrial membrane 8A

Resumo

Localização citogenética
Xq22.1
Coordenadas
Cromossoma X: 101 345 661–101 348 742 (GRCh38)
Exões
2 exões ao longo de 3,1 kb
Proteína
97 aminoácidos
Hereditariedade
Recessiva ligada ao X
Também conhecido como
DDP, MTS
Símbolos anteriores
DFN1
Transcrito MANE Select
ENST00000372902.4NM_004085.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Síndrome de Surdez-Distonia-Neuronopatia Óptica

    • Síndrome de Surdez-Distonia-Neuronopatia Óptica (Mohr-Tranebjaerg)Recessiva ligada ao X

      Doença ligada ao cromossoma X causada por alterações no gene TIMM8A, com perda auditiva que se inicia na primeira infância, seguida de distonia e atrofia óptica.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 6 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Reconhecê-la precocemente evita confundi-la com perda auditiva isolada e permite aconselhamento das mulheres portadoras na família.

Hereditariedade

Recessiva ligada ao X
A alteração está no cromossoma X, pelo que uma cópia afeta os indivíduos do sexo masculino, que têm um X, enquanto as mulheres com uma cópia são normalmente portadoras. Uma mãe portadora transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como TIMM8A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa TIMM8A. TIMM8A e 18 genes próximos no cromossoma X, de 100 847 202 a 101 847 201.Cromossoma XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbNOX1: 100 843 324–100 874 464, fita inversaNOX1XKRX: 100 886 924–100 929 433, fita inversaXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, fita diretaARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, fita inversaTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, fita diretaTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, fita diretaCENPIDRP2: 101 219 723–101 264 502, fita diretaDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, fita inversaTAF7LTIMM8A: 101 345 661–101 348 742, fita inversaTIMM8ABTK: 101 349 338–101 390 796, fita inversaBTKRPL36A: 101 390 824–101 396 155, fita diretaRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, fita diretaRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 393 273–101 408 012, fita inversaGLAHNRNPH2: 101 408 114–101 414 778, fita diretaARMCX4: 101 418 269–101 535 551, fita diretaARMCX1: 101 550 411–101 554 704, fita diretaARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, fita inversaARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, fita diretaARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, fita inversaARMCX2Diagrama de TIMM8A: 2 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 101 345 661–101 346 660, 1000 basesExão 1: 101 348 533–101 348 742, 210 bases215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,2 kb dos 3,1 kb do gene; 294 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TIMM8A

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posições em TIMM8A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

6 delas (43%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (6 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 3,1 kb de TIMM8A, incluindo os intrões, e não apenas os 1,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TIMM8A: translocase of inner mitochondrial membrane 8A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/timm8a

Vancouver

Dante Labs. Gene TIMM8A: translocase of inner mitochondrial membrane 8A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/timm8a

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