Znak
Visual impairment
Visual impairment (or vision impairment) is vision loss (of a person) to such a degree as to qualify as an additional support need through a significant limitation of visual capability resulting from either disease, trauma, or congenital or degenerative conditions that cannot be corrected by conventional means, such as refractive correction, medication, or surgery.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Impaired vision, Loss of eyesight, Poor vision
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Visual impairment, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test600 genů spojených s Visual impairment
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Visual impairment vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ACO2aconitase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Vždy | U 2 onemocnění |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Vždy | U 2 onemocnění |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ASPAaspartoacylase | Vždy | U 1 onemocnění |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Vždy | U 4 onemocnění |
| CEP78centrosomal protein 78 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHMCHM Rab escort protein | Vždy | U 2 onemocnění |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Vždy | U 2 onemocnění |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Vždy | U 1 onemocnění |
| CRXcone-rod homeobox | Vždy | U 3 onemocnění |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Vždy | U 1 onemocnění |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Vždy | U 3 onemocnění |
| FCSKfucose kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| FDXRferredoxin reductase | Vždy | U 3 onemocnění |
| GRNgranulin precursor | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Vždy | U 2 onemocnění |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Vždy | U 1 onemocnění |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Vždy | U 2 onemocnění |
| NAPBNSF attachment protein beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| OATornithine aminotransferase | Vždy | U 1 onemocnění |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Vždy | U 4 onemocnění |
Zobrazit 560 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Vždy | U 3 onemocnění |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PAX6paired box 6 | Vždy | U 3 onemocnění |
| PCDH12protocadherin 12 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Vždy | U 2 onemocnění |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PRPH2peripherin 2 | Vždy | U 6 onemocnění |
| RBP3retinol binding protein 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Vždy | U 2 onemocnění |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Vždy | U 2 onemocnění |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Vždy | U 1 onemocnění |
| SFXN4sideroflexin 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Vždy | U 4 onemocnění |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Vždy | U 1 onemocnění |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Vždy | U 2 onemocnění |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Vždy | U 1 onemocnění |
| WDR19WD repeat domain 19 | Vždy | U 3 onemocnění |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Vždy | U 1 onemocnění |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BEST1bestrophin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CEP164centrosomal protein 164 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CLRN1clarin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DNM1Ldynamin 1L | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EXOSC8exosome component 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FKTNfukutin | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| HESX1HESX homeobox 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| INVSinversin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA1549KIAA1549 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KIZkizuna centrosomal protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL7kelch like family member 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| LSSlanosterol synthase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MAKmale germ cell associated kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NEU1neuraminidase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NPHP1nephrocystin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NPHP3nephrocystin 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NPHP4nephrocystin 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NRLneural retina leucine zipper | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRCDphotoreceptor disc component | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PROM1prominin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RGS9regulator of G protein signaling 9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RGS9BPregulator of G protein signaling 9 binding protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RHOrhodopsin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RP1L1RP1 like 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| SAGS-antigen visual arrestin | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SNX10sorting nexin 10 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TULP1TUB like protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| USH2Ausherin | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CABP4calcium binding protein 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COQ4coenzyme Q4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPF2double PHD fingers 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FASFas cell surface death receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GSNgelsolin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GUSBglucuronidase beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LCA5lebercilin LCA5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| METTL27methyltransferase like 27 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MFFmitochondrial fission factor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MYOCmyocilin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PAX2paired box 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEPDpeptidase D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLK4polo like kinase 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RTN2reticulon 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SETBP1SET binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STX1Asyntaxin 1A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBL2transducin beta like 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TYRtyrosinase | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WT1WT1 transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| XPO1exportin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANOS1anosmin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATF6activating transcription factor 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATMATM serine/threonine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BCORBCL6 corepressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BIRC3baculoviral IAP repeat containing 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BOLA3bolA family member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CALRcalreticulin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CBScystathionine beta-synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLTCclathrin heavy chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DOLKdolichol kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCAFA complementation group A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCBFA complementation group B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCCFA complementation group C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCD2FA complementation group D2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCEFA complementation group E | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCFFA complementation group F | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCGFA complementation group G | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCIFA complementation group I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCLFA complementation group L | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCMFA complementation group M | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO22F-box protein 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FN1fibronectin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXP1forkhead box P1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FXNfrataxin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GALCgalactosylceramidase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IL12Binterleukin 12B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JAK2Janus kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LCATlecithin-cholesterol acyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MALT1MALT1 paracaspase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MLH1mutL homolog 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MSH2mutS homolog 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MSH6mutS homolog 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDPNpodoplanin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLXND1plexin D1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PROK2prokineticin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRTN3proteinase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAD51RAD51 recombinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAD51CRAD51 paralog C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RPS20ribosomal protein S20 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SKISKI proto-oncogene | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOBPsine oculis binding protein homolog | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPENspen family transcriptional repressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SRYsex determining region Y | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TAOK1TAO kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCP1t-complex 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| THOC2THO complex subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TK2thymidine kinase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TP53tumor protein p53 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR11WD repeat domain 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FDX2ferredoxin 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GRK1G protein-coupled receptor kinase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ARXaristaless related homeobox | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CRYAAcrystallin alpha A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CRYGCcrystallin gamma C | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FHfumarate hydratase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GPR179G protein-coupled receptor 179 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LRPAP1LDL receptor related protein associated protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MIR184microRNA 184 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PHF6PHD finger protein 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POMKprotein O-mannose kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RBP4retinol binding protein 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SYT1synaptotagmin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TCF4transcription factor 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TDO2tryptophan 2,3-dioxygenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TTRtransthyretin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů