형질
Visual impairment
Visual impairment (or vision impairment) is vision loss (of a person) to such a degree as to qualify as an additional support need through a significant limitation of visual capability resulting from either disease, trauma, or congenital or degenerative conditions that cannot be corrected by conventional means, such as refractive correction, medication, or surgery.
요약
- 다른 명칭
- Impaired vision, Loss of eyesight, Poor vision
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 600개: Visual impairment
이 유전자들의 변화는 Visual impairment 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ACO2aconitase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ARL6ARF like GTPase 6 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ASPAaspartoacylase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| CEP78centrosomal protein 78 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHMCHM Rab escort protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRXcone-rod homeobox | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| FCSKfucose kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| GRNgranulin precursor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT74intraflagellar transport 74 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NAPBNSF attachment protein beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| OATornithine aminotransferase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
유전자 560개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PAX6paired box 6 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PCDH12protocadherin 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PRPH2peripherin 2 | 항상 | 질환 6개에서 나타남 |
| RBP3retinol binding protein 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SFXN4sideroflexin 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| TMEM53transmembrane protein 53 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBTUB bipartite transcription factor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR19WD repeat domain 19 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL3ARF like GTPase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BEST1bestrophin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| CA4carbonic anhydrase 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CDHR1cadherin related family member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP164centrosomal protein 164 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CERKLCERK like autophagy regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLRN1clarin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC8exosome component 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HESX1HESX homeobox 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT172intraflagellar transport 172 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT43intraflagellar transport 43 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT54intraflagellar transport 54 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT88intraflagellar transport 88 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| INVSinversin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IQCB1IQ motif containing B1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA1549KIAA1549 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIZkizuna centrosomal protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL7kelch like family member 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LSSlanosterol synthase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAKmale germ cell associated kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NEK2NIMA related kinase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEU1neuraminidase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NHSNHS actin remodeling regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHP1nephrocystin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHP3nephrocystin 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHP4nephrocystin 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRLneural retina leucine zipper | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRCDphotoreceptor disc component | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PROM1prominin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REEP6receptor accessory protein 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RGRretinal G protein coupled receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RGS9regulator of G protein signaling 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RGS9BPregulator of G protein signaling 9 binding protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOrhodopsin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP1L1RP1 like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SAGS-antigen visual arrestin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA4Asemaphorin 4A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC4A11solute carrier family 4 member 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SNX10sorting nexin 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TULP1TUB like protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| USH2Ausherin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF408zinc finger protein 408 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF513zinc finger protein 513 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CABP4calcium binding protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ4coenzyme Q4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCCDCC netrin 1 receptor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPF2double PHD fingers 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FASFas cell surface death receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GLRX5glutaredoxin 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GSNgelsolin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GUSBglucuronidase beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIKESHIheat shock protein nuclear import factor hikeshi | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LCA5lebercilin LCA5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LYRM7LYR motif containing 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAB21L1mab-21 like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAFMAF bZIP transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| METTL27methyltransferase like 27 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MFFmitochondrial fission factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYOCmyocilin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX2paired box 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEPDpeptidase D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLK4polo like kinase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC2replication factor C subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTN2reticulon 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX1Asyntaxin 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNJ1synaptojanin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL2transducin beta like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM138transmembrane protein 138 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM231transmembrane protein 231 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM237transmembrane protein 237 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM270transmembrane protein 270 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM67transmembrane protein 67 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSPAN12tetraspanin 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBGCP4tubulin gamma complex component 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TYRtyrosinase | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WT1WT1 transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPO1exportin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZNF423zinc finger protein 423 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGO2argonaute RISC catalytic component 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANOS1anosmin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATF6activating transcription factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATMATM serine/threonine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL10BCL10 immune signaling adaptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BIRC3baculoviral IAP repeat containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BOLA3bolA family member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CALRcalreticulin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASZ1castor zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBScystathionine beta-synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLTCclathrin heavy chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOLKdolichol kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCAFA complementation group A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCBFA complementation group B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCCFA complementation group C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCD2FA complementation group D2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCEFA complementation group E | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCFFA complementation group F | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCGFA complementation group G | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCIFA complementation group I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCLFA complementation group L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCMFA complementation group M | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO22F-box protein 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FN1fibronectin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP1forkhead box P1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FXNfrataxin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALCgalactosylceramidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGHimmunoglobulin heavy locus | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12Binterleukin 12B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAK2Janus kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LCATlecithin-cholesterol acyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MALT1MALT1 paracaspase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLH1mutL homolog 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLXMAX dimerization protein MLX | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSH2mutS homolog 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSH6mutS homolog 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MUTYHmutY DNA glycosylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPATnuclear protein, coactivator of histone transcription | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDPNpodoplanin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCB1phospholipase C beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLXND1plexin D1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMS1PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMS2PMS1 homolog 2, mismatch repair system component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM16PR/SET domain 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCZprotein kinase C zeta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROK2prokineticin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRTN3proteinase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD51RAD51 recombinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD51CRAD51 paralog C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REV3LREV3 like, DNA directed polymerase zeta catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPS20ribosomal protein S20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA3Asemaphorin 3A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH2B3SH2B adaptor protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A5solute carrier family 12 member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOBPsine oculis binding protein homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPENspen family transcriptional repressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRYsex determining region Y | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TACR3tachykinin receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAOK1TAO kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCP1t-complex 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| THOC2THO complex subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TK2thymidine kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP53tumor protein p53 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR11WD repeat domain 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YAP1Yes1 associated transcriptional regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FDX2ferredoxin 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRK1G protein-coupled receptor kinase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARXaristaless related homeobox | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CA2carbonic anhydrase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ7coenzyme Q7, hydroxylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRYAAcrystallin alpha A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRYGCcrystallin gamma C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DTNBP1dystrobrevin binding protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FHfumarate hydratase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF3growth differentiation factor 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF6growth differentiation factor 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPR179G protein-coupled receptor 179 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HPS3HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRPAP1LDL receptor related protein associated protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MIR184microRNA 184 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHF6PHD finger protein 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POMKprotein O-mannose kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RBP4retinol binding protein 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SYT1synaptotagmin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCF4transcription factor 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TDO2tryptophan 2,3-dioxygenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TP53RKTP53 regulating kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TTRtransthyretin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR45BWD repeat domain 45B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFYVE26zinc finger FYVE-type containing 26 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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