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Gene

SH2B3

SH2B adaptor protein 3

Resumo

Localização citogenética
12q24.12
Coordenadas
Cromossoma 12: 111 405 923–111 451 623 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 45,7 kb
Proteína
575 aminoácidos
Também conhecido como
LNK, IDDM20
Transcrito MANE Select
ENST00000341259.7NM_005475.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa SH2B3 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como SH2B3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 12, com um parêntese onde se situa SH2B3. SH2B3 e 10 genes próximos no cromossoma 12, de 110 928 773 a 111 928 772.Cromossoma 1212q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 MbCUX2: 111 033 723–111 350 554, fita diretaCUX2PHETA1: 111 360 651–111 369 173, fita inversaPHETA1SH2B3: 111 405 923–111 451 623, fita diretaSH2B3ATXN2: 111 443 485–111 599 676, fita inversaATXN2BRAP: 111 642 145–111 686 005, fita inversaBRAPACAD10: 111 686 037–111 757 145, fita diretaACAD10: 111 753 890–111 791 418, fita diretaALDH2: 111 766 887–111 817 532, fita diretaALDH2MAPKAPK5: 111 841 998–111 902 222, fita diretaMAPKAPK5: 111 842 237–111 842 368, fita diretaTMEM116: 111 893 714–112 014 271, fita inversaTMEM116Diagrama de SH2B3: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 12Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 111 405 923–111 406 277, 355 basesExão 2: 111 418 119–111 418 877, 759 basesExão 3: 111 446 753–111 446 854, 102 basesExão 4: 111 446 942–111 447 033, 92 basesExão 5: 111 447 125–111 447 219, 95 basesExão 6: 111 447 330–111 447 544, 215 basesExão 7: 111 447 656–111 447 827, 172 basesExão 8: 111 447 983–111 451 623, 3641 bases1585′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,4 kb dos 45,7 kb do gene; 1728 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SH2B3

2

posições em SH2B3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 45,7 kb de SH2B3, incluindo os intrões, e não apenas os 5,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SH2B3: SH2B adaptor protein 3. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sh2b3

Vancouver

Dante Labs. Gene SH2B3: SH2B adaptor protein 3 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sh2b3

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