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Gene

HARS1

histidyl-tRNA synthetase 1

Resumo

Localização citogenética
5q31.3
Coordenadas
Cromossoma 5: 140 673 905–140 691 370 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 17,5 kb
Proteína
509 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
HisRS
Símbolos anteriores
USH3B, HARS
Transcrito MANE Select
ENST00000504156.7NM_002109.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome de Usher

    • Autossómica recessiva

      Um grupo de doenças recessivas (tipos 1 a 4) que causam perda auditiva neurossensorial, retinite pigmentosa progressiva e, em alguns tipos, problemas de equilíbrio, associadas a genes como USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 e ARSG.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Um diagnóstico precoce ajuda a tomar decisões sobre o momento da colocação de implantes cocleares, a monitorização dos olhos e a elegibilidade para ensaios de terapia retiniana, e é relevante para o rastreio de portadores.

Agrupamentos mais amplos

  • Doença de Charcot-Marie-Tooth

    • Um de 62 genes ligados a este

      Um grupo de neuropatias periféricas hereditárias que causam fraqueza progressiva e atrofia dos músculos distais, bem como perda de sensibilidade, sobretudo nos pés e nas mãos.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Aconselhamento genético, monitorização específica por subtipo, fisioterapia, ortóteses, evitamento de fármacos neurotóxicos, ensaios clínicos específicos por gene, vigilância de características associadas

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como HARS1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 5, com um parêntese onde se situa HARS1. HARS1 e 43 genes próximos no cromossoma 5, de 140 182 638 a 141 182 637.Cromossoma 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3140,2 Mb140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 MbCYSTM1: 140 174 924–140 282 212, fita diretaCYSTM1PFDN1: 140 234 986–140 303 119, fita inversaPFDN1HBEGF: 140 332 843–140 346 614, fita inversaHBEGFSLC4A9: 140 360 188–140 375 324, fita diretaSLC4A9ANKHD1: 140 401 660–140 541 168, fita diretaANKHD1-EIF4EBP3: 140 401 908–140 549 569, fita diretaSRA1: 140 536 450–140 557 920, fita inversaEIF4EBP3: 140 547 616–140 551 708, fita diretaEIF4EBP3APBB3: 140 558 268–140 564 781, fita inversaAPBB3SLC35A4: 140 564 440–140 569 215, fita diretaSLC35A4SURMIR: 140 564 440–140 569 215, fita diretaSURMIRCD14: 140 630 402–140 633 711, fita inversaNDUFA2: 140 638 740–140 647 823, fita inversaTMCO6: 140 639 396–140 647 730, fita diretaIK: 140 647 058–140 662 480, fita diretaIKWDR55: 140 664 476–140 674 124, fita diretaWDR55DND1: 140 670 794–140 673 576, fita inversaDND1HARS1: 140 673 905–140 691 370, fita inversaHARS1HARS2: 140 691 422–140 699 315, fita diretaHARS2ZMAT2: 140 698 680–140 707 729, fita diretaPCDHA1: 140 786 136–141 012 351, fita diretaPCDHA1PCDHA2: 140 794 845–141 012 351, fita diretaPCDHA2PCDHA3: 140 801 018–141 012 351, fita diretaPCDHA3PCDHA4: 140 807 037–141 012 347, fita diretaPCDHA4PCDHA5: 140 821 599–141 012 347, fita diretaPCDHA6: 140 827 958–141 012 351, fita diretaPCDHA7: 140 834 231–141 012 351, fita diretaPCDHA8: 140 841 185–141 012 351, fita diretaPCDHA9: 140 847 772–141 012 351, fita diretaPCDHA10: 140 855 883–141 012 351, fita diretaPCDHA11: 140 868 183–141 012 351, fita diretaPCDHA12: 140 875 256–141 012 351, fita diretaPCDHA13: 140 882 079–141 012 347, fita diretaPCDHAC1: 140 926 299–141 012 351, fita diretaPCDHAC2: 140 966 466–141 012 351, fita diretaPCDHB1: 141 051 374–141 059 346, fita diretaPCDHB1PCDHB2: 141 094 597–141 098 703, fita diretaPCDHB2PCDHB3: 141 100 473–141 103 827, fita diretaPCDHB3PCDHB4: 141 121 818–141 125 623, fita diretaPCDHB4PCDHB5: 141 135 206–141 138 615, fita diretaPCDHB5PCDHB6: 141 150 057–141 153 287, fita diretaPCDHB7: 141 172 644–141 176 383, fita diretaPCDHB7PCDHB8: 141 177 790–141 182 369, fita diretaPCDHB8PCDHB16: 141 182 387–141 186 226, fita diretaDiagrama de HARS1: 13 exões na cadeia inversa do cromossoma 5Exão 12: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 140 673 905–140 674 328, 424 basesExão 12: 140 674 679–140 674 825, 147 basesExão 11: 140 675 017–140 675 133, 117 basesExão 10: 140 676 654–140 676 896, 243 basesExão 9: 140 676 989–140 677 116, 128 basesExão 8: 140 677 327–140 677 420, 94 basesExão 7: 140 677 655–140 677 753, 99 basesExão 6: 140 677 908–140 678 015, 108 basesExão 5: 140 679 002–140 679 127, 126 basesExão 4: 140 679 788–140 679 883, 96 basesExão 3: 140 683 100–140 683 219, 120 basesExão 2: 140 690 855–140 690 944, 90 basesExão 1: 140 691 215–140 691 370, 156 bases131210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 17,5 kb do gene; 1530 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê HARS1

11

posições em HARS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 17,5 kb de HARS1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HARS1: histidyl-tRNA synthetase 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/hars1

Vancouver

Dante Labs. Gene HARS1: histidyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/hars1

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