Gene
SH3BP2
SH3 domain binding protein 2
- HGNC 10825(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000087266(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6452(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 4p16.3
- Coordenadas
- Cromossoma 4: 2 793 085–2 841 096 (GRCh38)
- Exões
- 13 exões ao longo de 48 kb
- Proteína
- 561 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- RES4-23, CRBM
- Transcrito MANE Select
- ENST00000503393.8NM_001122681.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise SH3BP2, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatório com curadoria relevante para este gene
Querubismo
- Autossómica dominante
Inchaço bilateral e indolor dos maxilares desde a primeira infância, devido a lesões fibrosas, causado por variantes no SH3BP2; os dentes podem ser deslocados ou perdidos.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como SH3BP2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 9 kb dos 48 kb do gene; 1686 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SH3BP2
4
posições em SH3BP2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 48 kb de SH3BP2, incluindo os intrões, e não apenas os 9 kb de exões.
Características associadas a SH3BP2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SH3BP2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of head or neck
- Central giant cell lesion of the jaw
- Abnormality of the lower jaw bone
- Broad jaw
- Full cheeks
- Jaw swelling
- Abnormal dentition
- Abnormality of dental shape
- Failure of development of more than six teeth
Mostrar mais 6 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SH3BP2: SH3 domain binding protein 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sh3bp2
Dante Labs. Gene SH3BP2: SH3 domain binding protein 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sh3bp2
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas