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Gene

CHM

CHM Rab escort protein

Resumo

Localização citogenética
Xq21.2
Coordenadas
Cromossoma X: 85 861 180–86 047 558 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 186,4 kb
Proteína
653 aminoácidos
Hereditariedade
Recessiva ligada ao X
Também conhecido como
REP-1
Símbolos anteriores
TCD, DXS540
Transcrito MANE Select
ENST00000357749.7NM_000390.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Coroideremia

    • Recessiva ligada ao X

      Uma degeneração coriorretiniana ligada ao cromossoma X, causada por alterações no gene CHM; as portadoras do sexo feminino apresentam habitualmente alterações leves do fundo do olho e poucos sintomas.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      O acompanhamento oftalmológico regular apoia o planeamento para baixa visão, é necessário um diagnóstico genético para ensaios de terapia génica, e os familiares do sexo feminino podem ser encaminhados para um teste de portador.

Hereditariedade

Recessiva ligada ao X
A alteração está no cromossoma X, pelo que uma cópia afeta os indivíduos do sexo masculino, que têm um X, enquanto as mulheres com uma cópia são normalmente portadoras. Uma mãe portadora transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como CHM está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa CHM. CHM e 1 gene próximo no cromossoma X, de 85 454 369 a 86 454 368.Cromossoma XXq21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2885,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbCHM: 85 861 180–86 047 558, fita inversaCHMDACH2: 86 148 451–86 832 604, fita diretaDACH2Diagrama de CHM: 15 exões na cadeia inversa do cromossoma XExão 14: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 85 861 180–85 864 821, 3642 basesExão 14: 85 873 052–85 873 212, 161 basesExão 13: 85 878 965–85 879 063, 99 basesExão 12: 85 894 188–85 894 284, 97 basesExão 11: 85 900 646–85 900 709, 64 basesExão 10: 85 901 084–85 901 188, 105 basesExão 9: 85 911 261–85 911 338, 78 basesExão 8: 85 956 153–85 956 378, 226 basesExão 7: 85 957 855–85 957 975, 121 basesExão 6: 85 958 861–85 958 977, 117 basesExão 5: 85 963 665–85 964 052, 388 basesExão 4: 85 978 767–85 978 891, 125 basesExão 3: 85 981 737–85 981 809, 73 basesExão 2: 86 027 491–86 027 557, 67 basesExão 1: 86 047 484–86 047 558, 75 bases1510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,4 kb dos 186,4 kb do gene; 1962 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CHM

104

posições em CHM onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 186,4 kb de CHM, incluindo os intrões, e não apenas os 5,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CHM: CHM Rab escort protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/chm

Vancouver

Dante Labs. Gene CHM: CHM Rab escort protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/chm

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