Gene
CALR
calreticulin
- HGNC 1455↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000179218↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 811↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 19p13.13
- Coordenadas
- Cromossoma 19: 12 938 609–12 944 489 (GRCh38)
- Exões
- 9 exões ao longo de 5,9 kb
- Proteína
- 417 aminoácidos
- Também conhecido como
- RO, SSA, cC1qR, CRT, FLJ26680, CALR1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000316448.10NM_004343.4
- Tipo de locus
- Protein-coding
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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page$gene$nameAnalise CALR, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Nenhum relatório do Genome Test analisa CALR ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como CALR está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,9 kb dos 5,9 kb do gene; 1254 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de CALR
2
posições em CALR onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.
Um genoma completo cobre todos os 5,9 kb de CALR, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.
Características associadas a CALR
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CALR pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Extramedullary hematopoiesis
- Impaired ADP-induced platelet aggregation
- Impaired collagen-induced platelet aggregation
- Impaired epinephrine-induced platelet aggregation
- Increased number of platelets in blood
- Myelofibrosis
- Abnormal shape of platelets
- Blood clot in artery
Mostrar mais 26 características
- Blood clot in vein
- Bone marrow disease
- Increased megakaryocyte count
- Megakaryocyte nucleus hyperlobulation
- Platelet abnormalities
- Prolonged bleeding time
- Abnormal megakaryocyte morphology
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Bleeding tendency
- Blood clot in liver vein
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Low platelet count
- Abnormal blood clot
- Acute blood cancer
- Blood spots
- Bone marrow hypercellularity
- Bruising susceptibility
- Ecchymosis
- Elevated white blood count
- Gastrointestinal bleeding
- Low blood cell count
- Myelodysplasia
- Petechiae
- Poikilocytosis
- Blood tumor
- Myeloproliferative disorder
Abnormality of the digestive system
- Enlarged liver
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Abdominal pain
- Enlarged vein in esophagus
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Acute liver failure
- Anorexia
- Death of digestive organ tissue due to poor blood supply
Mostrar mais 5 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene CALR: calreticulin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/calr
Dante Labs. Gene CALR: calreticulin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/calr
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