Gene
GSN
gelsolin
- HGNC 4620(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000148180(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2934(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 9q33.2
- Coordenadas
- Cromossoma 9: 121 268 162–121 332 842 (GRCh38)
- Exões
- 18 exões ao longo de 64,7 kb
- Proteína
- 731 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- DKFZp313L0718
- Transcrito MANE Select
- ENST00000432226.7NM_198252.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Amiloidose Hereditária
- Autossómica dominante
A amiloidose hereditária refere-se a um grupo de condições hereditárias que constituem um dos subtipos de amiloidose. A amiloidose hereditária caracteriza-se pelo depósito de uma proteína anormal denominada amiloide em múltiplos órgãos do corpo onde não deveria existir, o que provoca a perturbação da estrutura e da função dos tecidos dos órgãos. Na amiloidose hereditária, os depósitos de amiloide ocorrem com mais frequência nos tecidos do coração, dos rins e do sistema nervoso. Embora os sintomas da amiloidose hereditária possam surgir na infância, a maioria dos indivíduos só apresenta sintomas na idade adulta. Existem muitos tipos de amiloidose hereditária associados a diferentes mutações genéticas e proteínas anormais. O tipo mais comum é a amiloidose por transtirretina (ATTR), uma condição em que os depósitos de amiloide são constituídos, na maioria das vezes, pela proteína transtirretina, produzida no fígado. Outros exemplos de amiloidose hereditária incluem, entre outros, a amiloidose por apolipoproteína AI (A ApoAI), a amiloidose por gelsolina (A Gel), a amiloidose por lisozima (A Lys), a amiloidose por cistatina C (A Cys), a amiloidose por cadeia Aα do fibrinogénio (A Fib) e a amiloidose por apolipoproteína AII (A ApoAII).
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Tafamidis (estabilizador cinético), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antissentido), transplante hepático
Distrofias Hereditárias da Córnea
- Distrofia da Córnea
Grupo de doenças hereditárias que afetam uma ou mais camadas da córnea, incluindo a distrofia endotelial de Fuchs (frequentemente associada a uma expansão de repetições no gene TCF4), as distrofias granulares e reticulares relacionadas com o gene TGFBI, e tipos mais raros causados por genes como SLC4A11, COL8A2, ZEB1 e CHST6.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Os portadores de variantes do gene TGFBI são geralmente aconselhados a evitar a cirurgia refrativa a laser (LASIK ou PRK), que pode agravar os depósitos; o transplante de córnea pode restaurar a visão em casos avançados da doença.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como GSN está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,6 kb dos 64,7 kb do gene; 2196 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê GSN
3
posições em GSN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 64,7 kb de GSN, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.
Características associadas a GSN
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GSN pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Constrictive median neuropathy
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Myokymia
- Peripheral nerve disease
- Damage to nerves that sense feeling
- Difficulty articulating speech
Mostrar mais 4 características
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Drooping of both upper eyelids
- Lattice corneal dystrophy
- Clouding of the lens of the eye
- Corneal ulceration
- Decreased clarity of vision
- Visual impairment
- Damaged optic nerve
Mostrar mais 2 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene GSN: gelsolin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gsn
Dante Labs. Gene GSN: gelsolin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gsn
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