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Gen

COQ9

coenzyme Q9

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16q21
Koordinaten
Chromosom 16: 57.447.479–57.461.270 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 13,8 kb
Protein
318 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
DKFZP434K046
Frühere Symbole
C16orf49
MANE-Select-Transkript
ENST00000262507.11NM_020312.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Coenzym-Q10-MangelAutosomal-rezessiv

      Verursacht durch Varianten in Genen, die für die Bildung von Coenzym Q10 benötigt werden, etwa COQ2, COQ8A und PDSS2. Sie können Nierenerkrankungen, Gleichgewichtsprobleme, Muskelschwäche oder Gehirnerkrankungen verursachen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Befund hat unmittelbare Konsequenzen: Der primäre Coenzym-Q10-Mangel kann auf hochdosierte Coenzym-Q10-Präparate ansprechen, besonders wenn die Behandlung früh begonnen wird.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von COQ9

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der COQ9 liegt. COQ9 und 21 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 56.954.375 bis 57.954.374.Chromosom 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.357 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbCETP: 56.961.922–56.983.845, Plus-StrangCETPNLRC5: 56.989.485–57.084.238, Plus-StrangNLRC5CPNE2: 57.092.517–57.148.369, Plus-StrangCPNE2PSME3IP1: 57.152.466–57.186.175, Minus-StrangPSME3IP1RSPRY1: 57.186.137–57.242.505, Plus-StrangRSPRY1ARL2BP: 57.245.098–57.259.830, Plus-StrangARL2BPPLLP: 57.248.547–57.284.683, Minus-StrangPLLPCCL22: 57.357.925–57.366.191, Plus-StrangCCL22CX3CL1: 57.372.457–57.385.044, Plus-StrangCX3CL1CCL17: 57.404.767–57.416.063, Plus-StrangCCL17CIAPIN1: 57.428.169–57.447.420, Minus-StrangCIAPIN1COQ9: 57.447.479–57.461.270, Plus-StrangCOQ9POLR2C: 57.462.648–57.472.010, Plus-StrangPOLR2CDOK4: 57.471.917–57.487.382, Minus-StrangDOK4CCDC102A: 57.511.805–57.537.163, Minus-StrangCCDC102AADGRG5: 57.528.585–57.591.681, Plus-StrangADGRG5ADGRG1: 57.610.652–57.665.580, Plus-StrangADGRG1ADGRG3: 57.668.106–57.689.378, Plus-StrangADGRG3DRC7: 57.694.790–57.731.805, Plus-StrangDRC7KATNB1: 57.735.669–57.758.271, Plus-StrangKATNB1KIFC3: 57.755.668–57.863.053, Minus-StrangKIFC3CNGB1: 57.881.892–57.971.128, Minus-StrangCNGB1Diagramm von COQ9: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 16Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 57.447.479–57.447.578, 100 BasenExon 2: 57.451.040–57.451.208, 169 BasenExon 3: 57.452.801–57.452.936, 136 BasenExon 4: 57.456.504–57.456.646, 143 BasenExon 5: 57.456.931–57.457.015, 85 BasenExon 6: 57.458.246–57.458.350, 105 BasenExon 7: 57.459.565–57.459.720, 156 BasenExon 8: 57.460.051–57.460.104, 54 BasenExon 9: 57.460.589–57.461.270, 682 Basen1234567895′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,6 kb der 13,8 kb des Gens aus; 957 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest COQ9

13

Positionen in COQ9, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 13,8 kb von COQ9, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). COQ9-Gen: coenzyme Q9. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/coq9

Vancouver

Dante Labs. COQ9-Gen: coenzyme Q9 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/coq9

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