CPT1A

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

• Störungen des Fettsäureabbaus und des Carnitinzyklus

  • Carnitin-Palmitoyltransferase-1A-MangelAutosomal-rezessiv

    Verursacht durch Varianten in CPT1A, die bei kleinen Kindern Episoden von niedrigem Blutzucker und Leberfunktionsstörungen auslösen können, typischerweise ausgelöst durch Fasten oder Krankheit.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Wenn Sie davon wissen, können Sie Fasten vermeiden und bei Krankheit rasch mit Glukose behandeln.

Aufbau von CPT1A

Exons machen 5,2 kb der 87 kb des Gens aus; 2.322 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CPT1A

Mit CPT1A verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CPT1A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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