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Gen

BCKDHA

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.2
Koordinaten
Chromosom 19: 41.397.818–41.425.002 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 27,2 kb
Protein
445 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
MSU
Frühere Symbole
OVD1A
MANE-Select-Transkript
ENST00000269980.7NM_000709.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Ahornsirupkrankheit

    • Autosomal-rezessiv

      Verursacht durch Varianten in BCKDHA, BCKDHB oder DBT, die zu süßlich riechendem Urin, Trinkschwäche und unbehandelt zu Hirnschwellungen und Stoffwechselkrisen führen können.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Wenn Sie davon wissen, können eine eiweißangepasste Ernährung, eine engmaschige Kontrolle der Leucinspiegel und eine Notfallversorgung bei Erkrankungen ermöglicht werden, was Hirnschäden verhindern kann.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von BCKDHA

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der BCKDHA liegt. BCKDHA und 28 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 40.911.410 bis 41.911.409.Chromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbCYP2B6: 40.991.131–41.018.413, Plus-StrangCYP2B6CYP2A13: 41.088.451–41.096.195, Plus-StrangCYP2A13CYP2F1: 41.114.432–41.128.381, Plus-StrangCYP2F1CYP2S1: 41.192.911–41.207.540, Plus-StrangCYP2S1AXL: 41.218.934–41.261.766, Plus-StrangAXLHNRNPUL1: 41.262.496–41.307.787, Plus-StrangHNRNPUL1TGFB1: 41.288.203–41.353.961, Minus-StrangCCDC97: 41.310.149–41.334.014, Plus-StrangCCDC97: 41.350.853–41.425.001, Plus-StrangTMEM91: 41.350.885–41.384.742, Plus-StrangTMEM91B9D2: 41.354.417–41.364.165, Minus-StrangEXOSC5: 41.367.173–41.397.441, Minus-StrangBCKDHA: 41.397.818–41.425.002, Plus-StrangBCKDHAB3GNT8: 41.422.878–41.428.730, Minus-StrangB3GNT8DMAC2: 41.431.317–41.440.717, Minus-StrangDMAC2ERICH4: 41.443.152–41.444.765, Plus-StrangCEACAM21: 41.549.518–41.586.844, Plus-StrangCEACAM21CEACAM4: 41.619.014–41.627.082, Minus-StrangCEACAM4CEACAM7: 41.666.629–41.706.976, Minus-StrangCEACAM7CEACAM5: 41.708.585–41.730.519, Plus-StrangCEACAM5: 41.708.657–41.756.737, Plus-StrangCEACAM6: 41.750.977–41.772.211, Plus-StrangCEACAM6CEACAM3: 41.796.587–41.811.557, Plus-StrangCEACAM3LYPD4: 41.837.073–41.844.718, Minus-StrangLYPD4DMRTC2: 41.844.743–41.852.333, Plus-StrangDMRTC2RPS19: 41.859.848–41.872.931, Plus-StrangRPS19CD79A: 41.877.104–41.881.372, Plus-StrangCD79AARHGEF1: 41.883.063–41.930.150, Plus-StrangERFL: 41.907.704–41.928.449, Minus-StrangERFLDiagramm von BCKDHA: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 19Exon 1: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 39 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 41.397.818–41.397.935, 118 BasenExon 2: 41.410.637–41.410.816, 180 BasenExon 3: 41.410.923–41.411.009, 87 BasenExon 4: 41.414.049–41.414.157, 109 BasenExon 5: 41.419.135–41.419.296, 162 BasenExon 6: 41.422.164–41.422.370, 207 BasenExon 7: 41.422.629–41.422.770, 142 BasenExon 8: 41.422.998–41.423.169, 172 BasenExon 9: 41.424.438–41.425.002, 565 Basen1246895′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,7 kb der 27,2 kb des Gens aus; 1.338 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest BCKDHA

181

Positionen in BCKDHA, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 27,2 kb von BCKDHA, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). BCKDHA-Gen: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/bckdha

Vancouver

Dante Labs. BCKDHA-Gen: branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/bckdha

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