Gen
SLC22A5
solute carrier family 22 member 5
- HGNC 10969(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000197375(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6584(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 5q31.1
- Koordinaten
- Chromosom 5: 132.369.710–132.395.612 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 25,9 kb
- Protein
- 557 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- OCTN2, SCD
- Frühere Symbole
- CDSP
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000245407.8NM_003060.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Störungen des Fettsäureabbaus und des Carnitinzyklus
- Störungen der Fettsäureoxidation und der KetogeneseAutosomal-rezessiv
Eine Gruppe von Enzym- und Transporterdefekten, darunter MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- und HADH-Mangel, primärer Carnitinmangel und Mangel an der Carnitin-Acylcarnitin-Translokase, die während Fastenperioden oder Krankheit zu niedrigem Blutzucker, Muskelabbau sowie Herz- und Leberproblemen führen können.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Wenn Sie davon wissen, können Sie längeres Fasten vermeiden, einen Notfallplan für Krankheitsfälle erstellen und gegebenenfalls Carnitin oder die Fettzufuhr mit der Ernährung anpassen, was lebensbedrohliche Episoden verhindern kann.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von SLC22A5
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,3 kb der 25,9 kb des Gens aus; 1.674 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SLC22A5
226
Positionen in SLC22A5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
10 davon (4,4 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (10 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 25,9 kb von SLC22A5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,3 kb Exons.
Mit SLC22A5 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SLC22A5 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Acute encephalopathy
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Clumsiness
- Confusion
- Coma
- Global developmental delay
- Encephalopathy
- Excessive daytime sleepiness
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SLC22A5-Gen: solute carrier family 22 member 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc22a5
Dante Labs. SLC22A5-Gen: solute carrier family 22 member 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc22a5
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