Gen
SMN1
survival of motor neuron 1, telomeric
- HGNC 11117(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000172062(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6606(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 5q13.2
- Koordinaten
- Chromosom 5: 70.925.087–70.953.015 (GRCh38)
- Exons
- 9 Exons über 27,9 kb
- Protein
- 294 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- BCD541, SMNT, SMA1, SMA2, SMA3, GEMIN1, TDRD16A
- Frühere Symbole
- SMA@, SMA
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000380707.9NM_000344.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Spinale Muskelatrophie
Eine Gruppe von Erkrankungen, die durch den Abbau von Vorderhornzellen im Rückenmark gekennzeichnet sind und zu fortschreitender Muskelschwäche sowie Muskelatrophie führen.
- 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Gentherapie (Onasemnogen-Abeparvovec), Antisense-Oligonukleotid-Therapie (Nusinersen), orales Spleißmodifikator-Medikament (Risdiplam), unterstützende Behandlung
Aufbau von SMN1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,5 kb der 27,9 kb des Gens aus; 885 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SMN1
42
Positionen in SMN1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
42 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (42 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (42 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 27,9 kb von SMN1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,5 kb Exons.
Mit SMN1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SMN1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SMN1-Gen: survival of motor neuron 1, telomeric. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/smn1
Dante Labs. SMN1-Gen: survival of motor neuron 1, telomeric [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/smn1
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