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Gen

TGFB1

transforming growth factor beta 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.2
Koordinaten
Chromosom 19: 41.330.323–41.353.922 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 23,6 kb
Protein
390 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
CED, TGFbeta
Frühere Symbole
TGFB, DPD1
MANE-Select-Transkript
ENST00000221930.6NM_000660.7
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen (CED)

    • Chronisch-entzündliche Darmerkrankung, Immundefizienz und EnzephalopathieAutosomal-rezessiv

      Eine sehr früh beginnende Form der chronisch-entzündlichen Darmerkrankung, verursacht durch biallelische TGFB1-Varianten, mit Immundefizienz und Beteiligung des Gehirns.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Erkennen einer monogenen Ursache für eine im Säuglingsalter beginnende Darmentzündung unterstützt die Beurteilung des Immunsystems und die Wahl der Behandlung, einschließlich der Überlegung einer Stammzelltransplantation.

  • Sklerosierende Knochendysplasien (hohe Knochenmasse)

    • Camurati-Engelmann-KrankheitAutosomal-dominant

      Eine durch Varianten in TGFB1 verursachte Erkrankung, bei der die Schäfte der langen Röhrenknochen verdickt sind, was zu Gliederschmerzen, Muskelschwäche und Müdigkeit führt.

      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von TGFB1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der TGFB1 liegt. TGFB1 und 27 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 40.842.123 bis 41.842.122.Chromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 MbEGLN2: 40.798.996–40.857.708, Plus-StrangEGLN2: 40.801.297–40.898.282, Plus-StrangCYP2A6: 40.841.915–40.850.493, Minus-StrangCYP2A6CYP2A7: 40.873.525–40.882.752, Minus-StrangCYP2A7CYP2B6: 40.991.131–41.018.413, Plus-StrangCYP2B6CYP2A13: 41.088.451–41.096.195, Plus-StrangCYP2A13CYP2F1: 41.114.432–41.128.381, Plus-StrangCYP2F1CYP2S1: 41.192.911–41.207.540, Plus-StrangCYP2S1AXL: 41.218.934–41.261.766, Plus-StrangAXLHNRNPUL1: 41.262.496–41.307.787, Plus-StrangHNRNPUL1CCDC97: 41.310.149–41.334.014, Plus-StrangCCDC97TGFB1: 41.330.323–41.353.922, Minus-StrangTGFB1: 41.350.853–41.425.001, Plus-StrangTMEM91: 41.350.885–41.384.742, Plus-StrangTMEM91B9D2: 41.354.417–41.364.165, Minus-StrangB9D2EXOSC5: 41.367.173–41.397.441, Minus-StrangBCKDHA: 41.397.792–41.425.092, Plus-StrangB3GNT8: 41.422.878–41.428.730, Minus-StrangB3GNT8DMAC2: 41.431.317–41.440.717, Minus-StrangDMAC2ERICH4: 41.443.152–41.444.765, Plus-StrangCEACAM21: 41.549.518–41.586.844, Plus-StrangCEACAM21CEACAM4: 41.619.014–41.627.082, Minus-StrangCEACAM4CEACAM7: 41.666.629–41.706.976, Minus-StrangCEACAM7CEACAM5: 41.708.585–41.730.519, Plus-StrangCEACAM5: 41.708.657–41.756.737, Plus-StrangCEACAM6: 41.750.977–41.772.211, Plus-StrangCEACAM6CEACAM3: 41.796.587–41.811.557, Plus-StrangCEACAM3LYPD4: 41.837.073–41.844.718, Minus-StrangLYPD4Diagramm von TGFB1: 7 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 41.330.323–41.331.210, 888 BasenExon 6: 41.332.128–41.332.281, 154 BasenExon 5: 41.341.883–41.342.030, 148 BasenExon 4: 41.342.170–41.342.247, 78 BasenExon 3: 41.344.747–41.344.864, 118 BasenExon 2: 41.348.295–41.348.455, 161 BasenExon 1: 41.352.690–41.353.922, 1.233 Basen764215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,8 kb der 23,6 kb des Gens aus; 1.173 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TGFB1

7

Positionen in TGFB1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 23,6 kb von TGFB1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). TGFB1-Gen: transforming growth factor beta 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tgfb1

Vancouver

Dante Labs. TGFB1-Gen: transforming growth factor beta 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tgfb1

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