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Gen

ARSA

arylsulfatase A

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
22q13.33
Koordinaten
Chromosom 22: 50.622.754–50.628.152 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 5,4 kb
Protein
509 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
ASA
MANE-Select-Transkript
ENST00000216124.10NM_000487.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Metachromatische Leukodystrophie

    • Metachromatische Leukodystrophie (ARSA und Saposin-B-Mangel)Autosomal-rezessiv

      Der Verlust der Arylsulfatase-A-Aktivität oder ihres Aktivators Saposin B führt zu einem fortschreitenden Verlust motorischer und kognitiver Fähigkeiten, mit Verlaufsformen, die im späten Kleinkindalter, im Jugendalter oder im Erwachsenenalter beginnen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 8 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine Gentherapie (Atidarsagen Autotemcel) oder eine Stammzelltransplantation kann helfen, wenn sie vor oder sehr früh im Krankheitsverlauf eingesetzt wird. Eine frühzeitige Diagnose ist daher wichtig.

Übergeordnete Gruppen

  • Andere erbliche Leukodystrophien

    • Leukodystrophie (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

      Eines von 80 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Erkrankungen, die das Myelin, die weiße Substanz von Gehirn und Rückenmark, schädigen oder dessen normale Bildung verhindern. Je nach beteiligtem Gen folgen die verschiedenen Typen einem autosomal-rezessiven, autosomal-dominanten oder X-chromosomalen Erbgang.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 8 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis der spezifischen genetischen Ursache kann eine diagnostische Suche beenden, die unterstützende Versorgung und Überwachung leiten, zeigen, ob eine spezifische Behandlung existiert, und Tests bei Verwandten ermöglichen.

  • Lysosomale Speicherkrankheit

    • Lysosomale Speicherkrankheit (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

      Eines von 59 Genen, die damit verknüpft sind

      Umfasst lysosomale Speicherkrankheiten ohne eigenen Bericht, etwa die Farber-Krankheit und andere ASAH1-assoziierte Erkrankungen, Defizienzen von Prosaposin (PSAP), die multiple Sulfatase-Defizienz, die Mukopolysaccharidosen Typ IX und X sowie die Dorfman-Chanarin-Krankheit; der Erbgang variiert je nach Subtyp und ist am häufigsten autosomal-rezessiv.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 8 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von ARSA

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 22, mit einer Klammer, an der ARSA liegt. ARSA und 28 Gene in der Nähe auf Chromosom 22, von 50.125.453 bis 51.125.452.Chromosom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbMOV10L1: 50.090.002–50.161.690, Plus-StrangMOV10L1PANX2: 50.170.458–50.180.295, Plus-StrangPANX2TRABD: 50.184.717–50.199.600, Plus-StrangTRABDSELENOO: 50.200.994–50.217.616, Plus-StrangTUBGCP6: 50.217.621–50.245.033, Minus-StrangHDAC10: 50.245.183–50.251.407, Minus-StrangHDAC10MAPK12: 50.245.186–50.261.851, Minus-StrangMAPK12MAPK11: 50.263.703–50.270.767, Minus-StrangMAPK11PLXNB2: 50.274.976–50.307.695, Minus-StrangPLXNB2DENND6B: 50.308.989–50.327.661, Minus-StrangDENND6BPPP6R2: 50.330.659–50.445.090, Plus-StrangPPP6R2SBF1: 50.443.219–50.483.923, Minus-StrangSBF1ADM2: 50.481.516–50.486.440, Plus-StrangMIOX: 50.486.784–50.490.648, Plus-StrangMIOXLMF2: 50.502.947–50.507.751, Minus-StrangLMF2NCAPH2: 50.508.127–50.524.781, Plus-StrangSCO2: 50.523.564–50.526.461, Minus-StrangTYMP: 50.525.752–50.530.326, Minus-StrangCIMAP1B: 50.529.710–50.532.590, Minus-StrangCIMAP1BKLHDC7B: 50.545.899–50.551.023, Plus-StrangSYCE3: 50.551.109–50.562.954, Minus-StrangCPT1B: 50.567.624–50.578.681, Minus-StrangCPT1BCHKB-CPT1B: 50.568.869–50.582.965, Minus-StrangCHKB-CPT1BCHKB: 50.578.959–50.601.455, Minus-StrangCHKBMAPK8IP2: 50.600.659–50.613.981, Plus-StrangMAPK8IP2ARSA: 50.622.754–50.628.152, Minus-StrangARSASHANK3: 50.674.408–50.733.212, Plus-StrangSHANK3ACR: 50.738.196–50.745.441, Plus-StrangACRRABL2B: 50.767.491–50.783.760, Minus-StrangRABL2BDiagramm von ARSA: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 22Exon 8: 33 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 39 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 34 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 50 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 50 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 26 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 50.622.754–50.625.464, 2.711 BasenExon 7: 50.625.579–50.625.681, 103 BasenExon 6: 50.625.936–50.626.063, 128 BasenExon 5: 50.626.154–50.626.278, 125 BasenExon 4: 50.626.591–50.626.760, 170 BasenExon 3: 50.626.834–50.627.052, 219 BasenExon 2: 50.627.166–50.627.406, 241 BasenExon 1: 50.627.556–50.628.152, 597 Basen876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,3 kb der 5,4 kb des Gens aus; 1.530 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ARSA

292

Positionen in ARSA, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 5,4 kb von ARSA, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ARSA-Gen: arylsulfatase A. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/arsa

Vancouver

Dante Labs. ARSA-Gen: arylsulfatase A [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/arsa

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