AtlasGen
STRADA
STE20 related adaptor alpha
- HGNC 30172↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000266173↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 92335↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 17q23.3
- Koordinaten
- Chromosom 17: 63.702.832–63.741.799 (GRCh38)
- Exons
- 13 Exons über 39 kb
- Protein
- 431 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- STLK5, NY-BR-96, LYK5, Stlk, STRAD
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000336174.12NM_001003787.4
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Epilepsie (Komplettpanel)
- Epilepsie
Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind
Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
Aufbau von STRADA
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,2 kb der 39 kb des Gens aus; 1.296 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von STRADA
0Niedrig
Wie schwer STRADA mit Short Reads zu sequenzieren ist, von 100Jeder Balken zeigt den Anteil der Exon-Basen von STRADA in der jeweiligen Art schwieriger Region. Der Wert gewichtet diese Anteile danach, wie stark jede Region eine Short-Read-Analyse erschwert: 0, wenn keine Base in einer dieser Regionen liegt, 100, wenn alle Basen in allen davon liegen.
- MappabilityAbschnitte, in denen 100 oder 250 bp lange Reads nicht eindeutig zugeordnet werden können, sodass ein Befund dort fehlen oder falsch sein kann. Gewicht 35 %.0 %
- HomologieSegmentale Duplikationen: Kopien an anderer Stelle im Genom, etwa Paralogen und Pseudogene, mit 90 % Identität oder mehr. Gewicht 30 %.0 %
- WiederholungenTandemwiederholungen und Läufe aus einer einzelnen Base, an denen Reads abrutschen und die sie möglicherweise nicht überspannen. Gewicht 15 %.0,1 %
- GC-GehaltFenster mit weniger als 25 % oder mehr als 65 % G- und C-Anteil, die die Bibliotheksvorbereitung nur schlecht abdeckt. Gewicht 10 %.2,7 %
- ReferenzabdeckungLücken in der nahegelegenen Referenzsequenz, an der Reads keine Sequenz finden, an der sie sich ausrichten können. Gewicht 10 %.0 %
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Positionen in STRADA, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test deckt alle 39 kb von STRADA ab, einschließlich der Introns, nicht nur die 2,2 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Teilt 1 Erkrankung
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseTeilt 1 Erkrankung
- ACTL6Bactin like 6BTeilt 1 Erkrankung
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Teilt 1 Erkrankung
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Teilt 1 Erkrankung
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitTeilt 1 Erkrankung
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Teilt 1 Erkrankung
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Teilt 1 Erkrankung
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorTeilt 1 Erkrankung
- ARXaristaless related homeoboxTeilt 1 Erkrankung
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Teilt 1 Erkrankung
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Teilt 1 Erkrankung
Mit STRADA verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die STRADA verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.17-8666dff2.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). STRADA-Gen: STE20 related adaptor alpha. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/strada
Dante Labs. STRADA-Gen: STE20 related adaptor alpha [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/strada
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