AtlasGen
KCNK9
potassium two pore domain channel subfamily K member 9
- HGNC 6283↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000169427↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 51305↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 8q24.3
- Koordinaten
- Chromosom 8: 139.617.121–139.703.123 (GRCh38)
- Exons
- 2 Exons über 86 kb
- Protein
- 374 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- K2p9.1, TASK3, TASK-3
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000520439.3NM_001282534.2
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Kein Genome Test-Bericht wertet KCNK9 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von KCNK9
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,4 kb der 86 kb des Gens aus; 1.125 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von KCNK9
3Leicht
Wie schwer sich KCNK9 mit Short Reads sequenzieren lässt, auf einer Skala von 100
0 · Leicht100 · Schwer
Fast alle Exons von KCNK9 liegen in Bereichen, die Short Reads sauber abbilden.
Dazu kommt der Anteil der Exons von KCNK9 in jeder Art schwieriger Region
- MappabilityBereiche, in denen sich 100- oder 250-bp-Reads nicht eindeutig zuordnen lassen, sodass ein Befund dort fehlen oder falsch sein kann. Gewichtung 35 %.0 %
- HomologieSegmentale Duplikationen: Kopien an anderer Stelle im Genom, etwa Paraloge und Pseudogene, mit mindestens 90 % Identität. Gewichtung 30 %.0 %
- WiederholungenTandemwiederholungen und Läufe aus einer einzelnen Base, bei denen Reads abrutschen und die sie möglicherweise nicht überspannen. Gewichtung 15 %.7,5 %
- GC-GehaltFenster mit weniger als 25 % oder mehr als 65 % G und C, die bei der Bibliotheksvorbereitung nur dünn abgedeckt werden. Gewichtung 10 %.19 %
- ReferenzabdeckungLücken in der nahen Referenzassemblierung, an denen keine Sequenz vorhanden ist, an die sich Reads anlagern könnten. Gewichtung 10 %.0 %
Ein Dante-Labs-Score aus unserer eigenen Forschung, basierend auf den Karten schwer sequenzierbarer Regionen aus Genome in a Bottle des NIST.So wird bewertetJeder Balken zeigt den Anteil der Exonbasen von KCNK9 in dieser Art schwieriger Region. Jede einzelne Art kann ein Gen für sich allein schwer machen, und jede weitere Art fügt weniger hinzu: 0 bedeutet, dass keine Base in einer solchen Region liegt, 100 bedeutet, dass jede Base in einem Bereich liegt, in dem Reads nicht eindeutig zugeordnet werden können.
5
Positionen in KCNK9, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Eine Ganzgenomsequenzierung deckt alle 86 kb von KCNK9 ab, einschließlich der Introns, nicht nur die 2,4 kb Exons.
ClinVar pathogenic variants (6)
The KCNK9 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Pathogen 1
- Pathogen/wahrscheinlich pathogen 1
- Wahrscheinlich pathogen 4
| Variante | Conditions | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001282534.2(KCNK9):c.706G>A (p.Gly236Arg) (opens in a new tab) | Birk-Barel syndrome | Pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001282534.2(KCNK9):c.392G>A (p.Arg131His) (opens in a new tab) | Birk-Barel syndrome | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| NM_001282534.2(KCNK9):c.716T>C (p.Leu239Pro) (opens in a new tab) | Birk-Barel syndrome | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001282534.2(KCNK9):c.710C>A (p.Ala237Asp) (opens in a new tab) | Birk-Barel syndrome | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001282534.2(KCNK9):c.706G>C (p.Gly236Arg) (opens in a new tab) | Birk-Barel syndrome | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
| NM_001282534.2(KCNK9):c.595A>G (p.Thr199Ala) (opens in a new tab) | Birk-Barel syndrome | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
Mit KCNK9 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KCNK9 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.17-8666dff2.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). KCNK9-Gen: potassium two pore domain channel subfamily K member 9. Abgerufen am 18. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kcnk9
Dante Labs. KCNK9-Gen: potassium two pore domain channel subfamily K member 9 [Internet]. [zitiert am 18. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kcnk9
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