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Gen

HEXA

hexosaminidase subunit alpha

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q23
Koordinaten
Chromosom 15: 72.340.924–72.376.014 (GRCh38)
Exons
14 Exons über 35,1 kb
Protein
529 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
MANE-Select-Transkript
ENST00000268097.10NM_000520.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Tay-Sachs-Krankheit

    • Autosomal-rezessiv

      Die GM2-Gangliosidose, Variante B oder Tay-Sachs-Krankheit ist durch eine Anhäufung von G2-Gangliosiden infolge eines Mangels an Hexosaminidase A gekennzeichnet.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Keine wirksame Behandlung für die infantile Form von Tay-Sachs (nur unterstützende/palliative Versorgung); Trägerschafts-Screening und genetische Beratung zur Verringerung reproduktiver Risiken; Substratreduktionstherapie und Gentherapie in klinischer Erprobung

Übergeordnete Gruppen

  • Lysosomale Speicherkrankheit

    • Lysosomale Speicherkrankheit (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

      Eines von 59 Genen, die damit verknüpft sind

      Umfasst lysosomale Speicherkrankheiten ohne eigenen Bericht, etwa die Farber-Krankheit und andere ASAH1-assoziierte Erkrankungen, Defizienzen von Prosaposin (PSAP), die multiple Sulfatase-Defizienz, die Mukopolysaccharidosen Typ IX und X sowie die Dorfman-Chanarin-Krankheit; der Erbgang variiert je nach Subtyp und ist am häufigsten autosomal-rezessiv.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von HEXA

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der HEXA liegt. HEXA und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 71.858.469 bis 72.858.468.Chromosom 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.372 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbMYO9A: 71.822.291–72.118.577, Minus-StrangMYO9ASENP8: 72.114.258–72.143.692, Plus-StrangSENP8GRAMD2A: 72.159.806–72.197.830, Minus-StrangGRAMD2APKM: 72.199.024–72.231.819, Minus-StrangPKMPARP6: 72.241.176–72.272.999, Minus-StrangPARP6: 72.266.746–72.319.946, Minus-Strang: 72.284.727–72.375.981, Minus-StrangCELF6: 72.284.727–72.320.622, Minus-StrangCELF6HEXA: 72.340.924–72.376.014, Minus-StrangHEXATMEM202: 72.398.302–72.408.367, Plus-StrangTMEM202ARIH1: 72.474.308–72.602.987, Plus-StrangARIH1GOLGA6B: 72.654.697–72.669.599, Plus-StrangGOLGA6BHIGD2B: 72.675.791–72.686.621, Minus-StrangHIGD2BBBS4: 72.686.181–72.742.006, Plus-StrangBBS4ADPGK: 72.735.951–72.785.846, Minus-StrangADPGKDiagramm von HEXA: 14 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 15Exon 14: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 28 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 35 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 72.340.924–72.344.140, 3.217 BasenExon 13: 72.345.446–72.345.550, 105 BasenExon 12: 72.346.235–72.346.325, 91 BasenExon 11: 72.346.527–72.346.710, 184 BasenExon 10: 72.347.686–72.347.758, 73 BasenExon 9: 72.348.048–72.348.134, 87 BasenExon 8: 72.349.079–72.349.259, 181 BasenExon 7: 72.350.518–72.350.650, 133 BasenExon 6: 72.351.133–72.351.234, 102 BasenExon 5: 72.353.068–72.353.178, 111 BasenExon 4: 72.353.691–72.353.737, 47 BasenExon 3: 72.355.559–72.355.624, 66 BasenExon 2: 72.356.525–72.356.617, 93 BasenExon 1: 72.375.720–72.376.014, 295 Basen141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,8 kb der 35,1 kb des Gens aus; 1.590 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest HEXA

279

Positionen in HEXA, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

1 davon (0,4 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 Stelle)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 35,1 kb von HEXA, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). HEXA-Gen: hexosaminidase subunit alpha. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hexa

Vancouver

Dante Labs. HEXA-Gen: hexosaminidase subunit alpha [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hexa

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