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Gen

CANT1

calcium activated nucleotidase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q25.3
Koordinaten
Chromosom 17: 78.991.716–79.009.764 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 18 kb
Protein
401 Aminosäuren
Auch bekannt als
SHAPY, SCAN-1
MANE-Select-Transkript
ENST00000392446.10NM_001159773.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet CANT1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von CANT1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der CANT1 liegt. CANT1 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 78.500.740 bis 79.500.739.Chromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.378,6 Mb78,8 Mb79 Mb79,2 Mb79,4 MbDNAH17: 78.423.697–78.577.396, Minus-StrangDNAH17CYTH1: 78.674.048–78.782.329, Minus-StrangCYTH1USP36: 78.787.381–78.841.441, Minus-StrangUSP36TIMP2: 78.852.977–78.925.396, Minus-StrangTIMP2CEP295NL: 78.890.579–78.903.217, Minus-StrangCEP295NLLGALS3BP: 78.970.308–78.979.969, Minus-StrangLGALS3BPCANT1: 78.991.716–79.009.764, Minus-StrangCANT1C1QTNF1: 79.022.729–79.049.788, Plus-StrangC1QTNF1ENGASE: 79.074.770–79.091.967, Plus-StrangENGASERBFOX3: 79.089.345–79.611.317, Minus-StrangRBFOX3Diagramm von CANT1: 5 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 5: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 78.991.716–78.993.920, 2.205 BasenExon 4: 78.995.018–78.995.221, 204 BasenExon 3: 78.996.992–78.997.644, 653 BasenExon 2: 78.997.840–78.997.963, 124 BasenExon 1: 79.009.664–79.009.764, 101 Basen543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,3 kb der 18 kb des Gens aus; 1.206 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CANT1

21

Positionen in CANT1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 18 kb von CANT1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,3 kb Exons.

Mit CANT1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CANT1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of limbs

28 weitere Merkmale anzeigen

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). CANT1-Gen: calcium activated nucleotidase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cant1

Vancouver

Dante Labs. CANT1-Gen: calcium activated nucleotidase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cant1

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