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Gen

TRMU

tRNA mitochondrial 2-thiouridylase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
22q13.31
Koordinaten
Chromosom 22: 46.335.714–46.357.340 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 21,6 kb
Protein
421 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ10140, MTO2, MTU1
Frühere Symbole
TRMT
MANE-Select-Transkript
ENST00000645190.1NM_018006.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Leigh-Syndrom

      • Eines von 69 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale mit Läsionen im Hirnstamm und in den Basalganglien gekennzeichnet ist.

        • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein

    Aufbau von TRMU

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 22, mit einer Klammer, an der TRMU liegt. TRMU und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 22, von 45.846.527 bis 46.846.526.Chromosom 2222q13.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbATXN10: 45.671.710–45.856.028, Plus-StrangATXN10WNT7B: 45.920.366–45.977.260, Minus-StrangWNT7BPPARA: 46.149.924–46.243.755, Plus-StrangPPARACDPF1: 46.241.405–46.250.897, Minus-StrangCDPF1PKDREJ: 46.255.663–46.263.343, Minus-StrangPKDREJTTC38: 46.267.961–46.295.097, Plus-StrangTTC38GTSE1: 46.296.870–46.330.810, Plus-StrangGTSE1TRMU: 46.335.714–46.357.340, Plus-StrangTRMUCELSR1: 46.360.834–46.537.638, Minus-StrangCELSR1GRAMD4: 46.575.636–46.682.755, Plus-StrangGRAMD4CERK: 46.684.409–46.738.319, Minus-StrangCERKTBC1D22A: 46.762.617–47.175.699, Plus-StrangTBC1D22ADiagramm von TRMU: 11 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 22Exon 1: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 46.335.714–46.335.846, 133 BasenExon 2: 46.337.779–46.337.944, 166 BasenExon 3: 46.343.262–46.343.368, 107 BasenExon 4: 46.346.422–46.346.544, 123 BasenExon 5: 46.350.291–46.350.463, 173 BasenExon 6: 46.352.121–46.352.174, 54 BasenExon 7: 46.352.264–46.352.330, 67 BasenExon 8: 46.353.767–46.353.867, 101 BasenExon 9: 46.355.444–46.355.588, 145 BasenExon 10: 46.355.990–46.356.072, 83 BasenExon 11: 46.356.842–46.357.340, 499 Basen1246810115′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 1,7 kb der 21,6 kb des Gens aus; 1.266 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest TRMU

    131

    Positionen in TRMU, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 21,6 kb von TRMU, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,7 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (o. J.). TRMU-Gen: tRNA mitochondrial 2-thiouridylase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/trmu

    Vancouver

    Dante Labs. TRMU-Gen: tRNA mitochondrial 2-thiouridylase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/trmu

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