Gen
MPI
mannose phosphate isomerase
- HGNC 7216↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000178802↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4351↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 15q24.1
- Koordinaten
- Chromosom 15: 74.890.042–74.902.219 (GRCh38)
- Exons
- 8 Exons über 12,2 kb
- Protein
- 423 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000352410.9NM_002435.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Kongenitale Glykosylierungsstörungen
- MPI-CDG (Phosphomannose-Isomerase-Mangel)Autosomal-rezessiv
Eine kongenitale Glykosylierungsstörung, verursacht durch Varianten in MPI, die vor allem Darm und Leber betrifft und zu einer eiweißverlierenden Enteropathie, niedrigem Blutzucker und Gerinnungsproblemen führt, meist ohne geistige Behinderung.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Orale Mannose-Präparate bessern die meisten Symptome, daher ist eine frühe Diagnose wichtig.
- Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)
Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind
Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von MPI
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,8 kb der 12,2 kb des Gens aus; 1.272 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest MPI
125
Positionen in MPI, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 12,2 kb von MPI, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,8 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Teilt 1 Erkrankung
- ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
- ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
- ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitTeilt 1 Erkrankung
- ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitTeilt 1 Erkrankung
- ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
- ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
- ALG6ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
- ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
- ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Teilt 1 Erkrankung
Mit MPI verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MPI verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the digestive system
- Diarrhea
- Enlarged liver
- Fat in feces
- Hepatic fibrosis
- Scar tissue replaces healthy tissue in the liver
- Villous atrophy
- Vomiting
- Decreased liver function
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormality of the coagulation cascade
- Reduced antithrombin antigen
- Abnormal blood clot
- Gastrointestinal bleeding
- Reduced factor XI activity
- Reduced protein C activity
- Reduced protein S activity
- Bleeding tendency
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MPI-Gen: mannose phosphate isomerase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mpi
Dante Labs. MPI-Gen: mannose phosphate isomerase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mpi
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