Gen
TUBB2A
tubulin beta 2A class IIa
- HGNC 12412(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000137267(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 7280(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6p25.2
- Koordinaten
- Chromosom 6: 3.153.666–3.157.544 (GRCh38)
- Exons
- 4 Exons über 3,9 kb
- Protein
- 445 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- dJ40E16.7
- Frühere Symbole
- TUBB, TUBB2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000333628.4NM_001069.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von TUBB2A
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,6 kb der 3,9 kb des Gens aus; 1.338 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TUBB2A
19
Positionen in TUBB2A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
18 davon (95 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (16 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (18 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,9 kb von TUBB2A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,6 kb Exons.
Mit TUBB2A verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TUBB2A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TUBB2A-Gen: tubulin beta 2A class IIa. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tubb2a
Dante Labs. TUBB2A-Gen: tubulin beta 2A class IIa [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tubb2a
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