Gen
PCBD1
pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1
- HGNC 8646(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000166228(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5092(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 10q22.1
- Koordinaten
- Chromosom 10: 70.883.510–70.888.565 (GRCh38)
- Exons
- 4 Exons über 5,1 kb
- Protein
- 104 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- PCD
- Frühere Symbole
- DCOH, PCBD
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000299299.4NM_000281.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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BH4-Mangel und Störungen des Monoaminneurotransmitter-Stoffwechsels
- Hyperphenylalaninämie aufgrund von BH4-MangelAutosomal-rezessiv
Verursacht durch Varianten in PTS, QDPR, PCBD1 oder GCH1, die Phenylalanin erhöhen und Dopamin und Serotonin vermindern, was zu Bewegungsstörungen, Krampfanfällen und Entwicklungsverzögerungen führt.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis ermöglicht eine Behandlung mit BH4, Neurotransmitter-Vorstufen (L-Dopa, 5-Hydroxytryptophan) und bei Bedarf Folinsäure.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von PCBD1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 0,8 kb der 5,1 kb des Gens aus; 315 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PCBD1
17
Positionen in PCBD1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 5,1 kb von PCBD1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,8 kb Exons.
Mit PCBD1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PCBD1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PCBD1-Gen: pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pcbd1
Dante Labs. PCBD1-Gen: pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pcbd1
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