Gen
PLG
plasminogen
- HGNC 9071(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000122194(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5340(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6q26
- Koordinaten
- Chromosom 6: 160.702.244–160.754.097 (GRCh38)
- Exons
- 19 Exons über 51,9 kb
- Protein
- 810 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant Autosomal-rezessiv
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000308192.14NM_000301.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Hereditäres Angioödem
- Autosomal-dominant
Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine genetische Erkrankung, die durch das Auftreten vorübergehender und wiederkehrender subkutaner und/oder submuköser Ödeme gekennzeichnet ist, welche zu Schwellungen und/oder Bauchschmerzen führen.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Bedarfstherapie: C1-INH-Konzentrat, icatibant (B2-Rezeptor-Antagonist) oder ecallantide; Prophylaxe: lanadelumab, garadacumab, C1-INH-Konzentrat; Vermeidung östrogenhaltiger Medikamente bei Typ 3
Erbliche fibrinolytische Störungen
- Plasminogenmangel (Hypoplasminogenämie)Autosomal-rezessiv
Durch Veränderungen an beiden Kopien von PLG kommt es zu dicken Fibrinablagerungen auf den Schleimhäuten, meist an den Augenlidern (Konjunktivitis lignosa), aber auch am Zahnfleisch und in den Atemwegen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine Ersatztherapie mit Plasminogen ist verfügbar und kann die Ablagerungen beseitigen.
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von PLG
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,5 kb der 51,9 kb des Gens aus; 2.433 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PLG
10
Positionen in PLG, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
3 davon (30 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (2 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (2 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 51,9 kb von PLG, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,5 kb Exons.
Mit PLG verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PLG verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PLG-Gen: plasminogen. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/plg
Dante Labs. PLG-Gen: plasminogen [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/plg
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