Gen
COL6A1
collagen type VI alpha 1 chain
- HGNC 2211(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000142156(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1291(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 21q22.3
- Koordinaten
- Chromosom 21: 45.981.770–46.005.048 (GRCh38)
- Exons
- 35 Exons über 23,3 kb
- Protein
- 1.028 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000361866.8NM_001848.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Angeborene Muskeldystrophien
- Kollagen-VI-assoziierte Myopathie
Ein Spektrum von Muskelerkrankungen, verursacht durch Varianten in COL6A1, COL6A2 oder COL6A3, das von der schweren angeborenen Muskeldystrophie Ullrich bis zur milderen Bethlem-Myopathie reicht und mit Schwäche und Gelenkkontrakturen einhergeht.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Angeborene Muskeldystrophie
Eine Gruppe von Muskeldystrophien mit Beginn bei der Geburt oder im Säuglingsalter, einschließlich Dystroglykanopathien (etwa FKRP-, FKTN- und POMT1/2-assoziierte Formen).
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Gliedergürtel-Muskeldystrophie
Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie umfasst eine Reihe verschiedener Subtypen mit unterschiedlichen Vererbungsmustern (wobei auch die diagnostische Aussagekraft variiert). Personen, bei denen mit der Erkrankung assoziierte Varianten festgestellt wurden, sollten sich für eine gesicherte Diagnose an eine Fachärztin oder einen Facharzt für Muskel- und Skeletterkrankungen wenden.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von COL6A1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,2 kb der 23,3 kb des Gens aus; 3.087 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest COL6A1
138
Positionen in COL6A1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 23,3 kb von COL6A1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,2 kb Exons.
Mit COL6A1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die COL6A1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Difficulty walking up stairs
- Distal lower limb amyotrophy
- Double-Jointed
- Elbow contracture
- EMG: myopathic abnormalities
- Fatty replacement of skeletal muscle
34 weitere Merkmale anzeigen
- Fiber type grouping
- Muscle fiber necrosis
- Neck muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced spine movement
- Abnormal muscle fiber morphology
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized muscle weakness
- Hunched back
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Increased wrist mobility
- Muscle weakness
- Muscular dystrophy
- Progressive proximal muscle weakness
- Reduced muscle collagen VI
- Scoliosis
- Difficulty running
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Frequent falls
- Generalized decreased muscle tone
- Multiple joint contractures
- Weak diaphragm
- Weakness of outermost muscles
- Excessive inward curvature of lower spine
- Gowers sign
- Reduced maximal expiratory pressure
- Rimmed vacuoles
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Distal joint hypermobility
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Type 1 muscle fiber predominance
Abnormality of limbs
- High-arched foot
- Shoulder girdle muscle wasting
- Increased laxity of fingers
- Ankle contracture
- Ankle flexion contracture
- Elbow flexion contracture
- Finger joint contracture
- Hip dislocation
16 weitere Merkmale anzeigen
- Inability to straighten knee
- Interphalangeal joint contracture of finger
- Inward turned thumb
- Limb-girdle muscle weakness
- Long toe
- Permanent flexion of the finger
- Pes valgus
- Quadriceps weakness
- Slender finger
- Wrist flexion contracture
- Curved toe bone
- Foot drop
- Shortening of the achilles tendon
- Winged shoulder blade
- Ankle hypermobility
- Club feet
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). COL6A1-Gen: collagen type VI alpha 1 chain. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/col6a1
Dante Labs. COL6A1-Gen: collagen type VI alpha 1 chain [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/col6a1
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