Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

SLC46A1

solute carrier family 46 member 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q11.2
Koordinaten
Chromosom 17: 28.394.642–28.406.212 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 11,6 kb
Protein
459 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
HCP1, MGC9564, PCFT, HsPCFT, hPCFT
MANE-Select-Transkript
ENST00000612814.5NM_080669.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hereditäre Folat-Malabsorption

    • Autosomal-rezessiv
      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Hoch dosierte intramuskuläre (parenterale) Folinsäure oder Levofolinsäure zur Umgehung der intestinalen Absorptionsblockade

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von SLC46A1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der SLC46A1 liegt. SLC46A1 und 31 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 27.900.427 bis 28.900.426.Chromosom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328 Mb28,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 MbNLK: 28.041.709–28.196.381, Plus-StrangNLKTMEM97: 28.319.097–28.332.671, Plus-StrangIFT20: 28.328.319–28.335.489, Minus-StrangTNFAIP1: 28.335.572–28.349.943, Plus-StrangPOLDIP2: 28.343.133–28.357.623, Minus-StrangVMA12: 28.357.636–28.363.683, Plus-StrangSEBOX: 28.363.506–28.365.199, Minus-Strang: 28.364.288–28.368.012, Minus-StrangSARM1: 28.364.356–28.404.049, Plus-StrangSARM1VTN: 28.366.414–28.373.091, Minus-StrangVTNSLC46A1: 28.394.642–28.406.212, Minus-StrangSLC46A1RSKR: 28.455.752–28.614.210, Minus-StrangRSKRSLC13A2: 28.473.275–28.497.782, Plus-StrangSLC13A2FOXN1: 28.506.243–28.538.900, Plus-StrangFOXN1UNC119: 28.546.705–28.552.655, Minus-StrangUNC119PIGS: 28.553.383–28.571.794, Minus-StrangPIGSALDOC: 28.573.115–28.576.948, Minus-StrangALDOCSPAG5: 28.577.565–28.599.052, Minus-Strang: 28.580.012–28.614.185, Minus-StrangBLTP2: 28.614.440–28.645.454, Minus-StrangBLTP2SDF2: 28.648.346–28.662.189, Minus-StrangSDF2SUPT6H: 28.661.920–28.702.682, Plus-StrangSUPT6HPROCA1: 28.703.196–28.712.313, Minus-StrangPROCA1RAB34: 28.713.545–28.719.594, Minus-StrangRAB34RPL23A: 28.719.940–28.724.365, Plus-StrangRPL23ATLCD1: 28.723.435–28.727.935, Minus-StrangNEK8: 28.725.897–28.743.455, Plus-StrangTRAF4: 28.743.978–28.772.894, Plus-StrangFAM222B: 28.755.966–28.855.232, Minus-StrangFAM222BERAL1: 28.854.983–28.861.067, Plus-StrangERAL1FLOT2: 28.879.335–28.897.741, Minus-StrangFLOT2DHRS13: 28.897.781–28.903.087, Minus-StrangDHRS13Diagramm von SLC46A1: 5 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 17Exon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 28.394.642–28.399.713, 5.072 BasenExon 4: 28.400.610–28.400.766, 157 BasenExon 3: 28.402.238–28.402.321, 84 BasenExon 2: 28.404.616–28.405.468, 853 BasenExon 1: 28.405.887–28.406.212, 326 Basen543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,5 kb der 11,6 kb des Gens aus; 1.380 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SLC46A1

10

Positionen in SLC46A1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 11,6 kb von SLC46A1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SLC46A1-Gen: solute carrier family 46 member 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc46a1

Vancouver

Dante Labs. SLC46A1-Gen: solute carrier family 46 member 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc46a1

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen