Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben
Ihr Genom sequenzieren (öffnet sich in einem neuen Tab)

Gen

NDUFB8

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q24.31
Koordinaten
Chromosom 10: 100.523.740–100.529.871 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 6,1 kb
Protein
186 Aminosäuren
Auch bekannt als
ASHI, CI-ASHI
MANE-Select-Transkript
ENST00000299166.9NM_005004.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

    • Leigh-Syndrom

      • Eines von 69 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine fortschreitende neurologische Erkrankung, die durch spezifische neuropathologische Merkmale mit Läsionen im Hirnstamm und in den Basalganglien gekennzeichnet ist.

        • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein

    • Primäre mitochondriale Erkrankung

      • Mangel an Komplexen der mitochondrialen Atmungskette

        Eines von 61 Genen, die damit verknüpft sind

        Isolierte Defekte der Komplexe I, II, III, IV oder V, verursacht durch Varianten in Kern- oder mitochondrialen Genen. Sie können das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Leber und andere energieintensive Organe betreffen.

        • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Ein Befund kann eine diagnostische Suche beenden und die Überwachung betroffener Organe sowie die Vermeidung von Arzneimitteln, die Mitochondrien schädigen, leiten.

    Aufbau von NDUFB8

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 10, mit einer Klammer, an der NDUFB8 liegt. NDUFB8 und 18 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 100.026.806 bis 101.026.805.Chromosom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbCPN1: 100.041.105–100.081.907, Minus-StrangCPN1ERLIN1: 100.150.094–100.186.062, Minus-StrangERLIN1CHUK: 100.188.299–100.229.611, Minus-StrangCHUKCWF19L1: 100.230.024–100.267.685, Minus-StrangCWF19L1BLOC1S2: 100.272.797–100.286.708, Minus-StrangBLOC1S2PKD2L1: 100.288.149–100.330.264, Minus-StrangPKD2L1SCD: 100.346.508–100.364.837, Plus-StrangSCDWNT8B: 100.463.009–100.483.744, Plus-StrangWNT8BSEC31B: 100.484.998–100.519.892, Minus-StrangSEC31B: 100.505.628–100.529.881, Minus-StrangNDUFB8: 100.523.740–100.529.871, Minus-StrangNDUFB8HIF1AN: 100.529.072–100.681.896, Plus-StrangHIF1ANPAX2: 100.735.380–100.829.944, Plus-StrangPAX2SLF2: 100.912.963–100.965.134, Plus-StrangSLF2MRPL43: 100.968.131–100.990.450, Minus-StrangMRPL43SEMA4G: 100.969.493–100.985.871, Plus-StrangSEMA4GTWNK: 100.987.367–100.994.403, Plus-StrangTWNKLZTS2: 100.996.539–101.007.852, Plus-StrangLZTS2PDZD7: 101.007.679–101.032.295, Minus-StrangDiagramm von NDUFB8: 5 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 10Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 100.523.740–100.523.929, 190 BasenExon 4: 100.526.399–100.526.554, 156 BasenExon 3: 100.526.975–100.527.074, 100 BasenExon 2: 100.529.380–100.529.506, 127 BasenExon 1: 100.529.767–100.529.871, 105 Basen543215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 0,7 kb der 6,1 kb des Gens aus; 561 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest NDUFB8

    1

    Position in NDUFB8, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6,1 kb von NDUFB8, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,7 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit NDUFB8 verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NDUFB8 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). NDUFB8-Gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ndufb8

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFB8-Gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ndufb8

    Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

    Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

    Meinen Genome Test bestellen