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Gen

NAA20

N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20p11.23
Koordinaten
Chromosom 20: 20.017.362–20.033.655 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 16,3 kb
Protein
178 Aminosäuren
Auch bekannt als
dJ1002M8.1, NAT3
Frühere Symbole
NAT5
MANE-Select-Transkript
ENST00000334982.9NM_016100.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Intellektuelle Beeinträchtigung

      • Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind

        • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
        • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von NAA20

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 20, mit einer Klammer, an der NAA20 liegt. NAA20 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 19.525.509 bis 20.525.508.Chromosom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbSLC24A3: 19.212.495–19.724.784, Plus-StrangSLC24A3RIN2: 19.757.594–20.003.572, Plus-StrangRIN2NAA20: 20.017.362–20.033.655, Plus-StrangNAA20CRNKL1: 20.027.769–20.056.046, Minus-StrangCRNKL1CFAP61: 20.052.511–20.360.703, Plus-StrangCFAP61INSM1: 20.368.104–20.370.949, Plus-StrangINSM1RALGAPA2: 20.389.530–20.712.673, Minus-StrangRALGAPA2Diagramm von NAA20: 6 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 20Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 20.017.362–20.017.449, 88 BasenExon 2: 20.022.456–20.022.480, 25 BasenExon 3: 20.025.677–20.025.767, 91 BasenExon 4: 20.026.784–20.026.919, 136 BasenExon 5: 20.032.508–20.032.653, 146 BasenExon 6: 20.033.102–20.033.655, 554 Basen1234565′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 1 kb der 16,3 kb des Gens aus; 537 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest NAA20

    1

    Position in NAA20, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 16,3 kb von NAA20, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). NAA20-Gen: N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/naa20

    Vancouver

    Dante Labs. NAA20-Gen: N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/naa20

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