HADHA

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Störungen des Fettsäureabbaus und des Carnitinzyklus

  • Mitochondrialer-Trifunktionsprotein-MangelAutosomal-rezessiv

    Verursacht durch Varianten in HADHA oder HADHB, die niedrigen Blutzucker, Herz- und Leberprobleme, Muskelabbau und später Nervenschäden verursachen können.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

    ▶Handlungsrelevanz

    Wenn Sie davon wissen, ist eine Diät mit wenig langkettigen Fetten mit Ergänzung durch mittelkettige Fette sowie ein Notfallplan für Krankheitsfälle möglich.

  • Störungen der Fettsäureoxidation und der KetogeneseAutosomal-rezessiv

    Eine Gruppe von Enzym- und Transporterdefekten, darunter MCAD-, VLCAD-, LCHAD-, SCAD- und HADH-Mangel, primärer Carnitinmangel und Mangel an der Carnitin-Acylcarnitin-Translokase, die während Fastenperioden oder Krankheit zu niedrigem Blutzucker, Muskelabbau sowie Herz- und Leberproblemen führen können.

    • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
    • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

    ▶Handlungsrelevanz

    Wenn Sie davon wissen, können Sie längeres Fasten vermeiden, einen Notfallplan für Krankheitsfälle erstellen und gegebenenfalls Carnitin oder die Fettzufuhr mit der Ernährung anpassen, was lebensbedrohliche Episoden verhindern kann.

Übergeordnete Gruppen

• Hypertrophe Kardiomyopathie

  • Autosomal-dominant

    Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine Erkrankung, bei der der Herzmuskel ohne erkennbare Ursache verdickt (hypertrophiert) ist. Die Hypertrophie tritt meist asymmetrisch auf und kann mit einer Verengung des linksventrikulären Ausflusstrakts einhergehen.

    • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
    • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

    ▶Handlungsrelevanz

    Betablocker, Nicht-Dihydropyridin-Kalziumkanalblocker, Vermeidung intensiver körperlicher Belastung, genetische Beratung

Aufbau von HADHA

Exons machen 2,9 kb der 54 kb des Gens aus; 2.292 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von HADHA

Gene mit denselben Erkrankungen

• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainTeilt 2 Erkrankungen
• ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaTeilt 2 Erkrankungen
• ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaTeilt 2 Erkrankungen
• ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenaseTeilt 2 Erkrankungen
• ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Teilt 1 Erkrankung
• ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chainTeilt 1 Erkrankung
• ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chainTeilt 1 Erkrankung
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Teilt 1 Erkrankung
• ALPK3alpha kinase 3Teilt 1 Erkrankung
• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseTeilt 1 Erkrankung
• CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CTeilt 1 Erkrankung
• CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Teilt 1 Erkrankung

Mit HADHA verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die HADHA verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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