Gen
WNK1
WNK lysine deficient protein kinase 1
- HGNC 14540(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000060237(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 65125(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 12p13.33
- Koordinaten
- Chromosom 12: 752.579–911.452 (GRCh38)
- Exons
- 28 Exons über 158,9 kb
- Protein
- 2.382 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- HSAN2, PPP1R167
- Frühere Symbole
- PRKWNK1, HSN2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000315939.11NM_018979.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Erbliche sensorische und autonome Neuropathien (einschließlich familiärer Dysautonomie)
- Erbliche sensorische und autonome Neuropathie
Eine Gruppe von Neuropathien, darunter familiäre Dysautonomie (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) und angeborene Schmerzunempfindlichkeit (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Die meisten werden rezessiv vererbt, HSAN1 hingegen dominant.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Schutz vor unbemerkten Verletzungen, Verbrennungen und Infektionen, Behandlung autonomer Symptome sowie Trägertestung für Verwandte (die familiäre Dysautonomie ist im Trägerscreening für aschkenasisch-jüdische Abstammung enthalten).
Monogene Hypertonie und Mineralokortikoid-Störungen
- Pseudohypoaldosteronismus Typ 2 (Gordon-Syndrom)Autosomal-dominant
Eine durch Veränderungen in WNK1, WNK4, KLHL3 oder CUL3 verursachte Erkrankung, die Bluthochdruck mit hohem Kalium und einer Säureansammlung im Blut verursacht.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis darüber weist auf Thiazid-Diuretika hin, die in der Regel sowohl den Blutdruck als auch das Kalium normalisieren.
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von WNK1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 10,8 kb der 158,9 kb des Gens aus; 7.149 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest WNK1
52
Positionen in WNK1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 158,9 kb von WNK1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10,8 kb Exons.
Mit WNK1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die WNK1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal cortical bone morphology
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormality of the hip bone
- Breakdown of bone
- Low solidness and mass of the bones
- Muscle degeneration
- Prominent swayback
- Generalized decreased muscle tone
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). WNK1-Gen: WNK lysine deficient protein kinase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/wnk1
Dante Labs. WNK1-Gen: WNK lysine deficient protein kinase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/wnk1
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