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Gen

GCH1

GTP cyclohydrolase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
14q22.2
Koordinaten
Chromosom 14: 54.842.017–54.902.826 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 60,8 kb
Protein
250 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
GTPCH1, DYT5a
Frühere Symbole
GCH, DYT5, DYT14
MANE-Select-Transkript
ENST00000491895.7NM_000161.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • BH4-Mangel und Störungen des Monoaminneurotransmitter-Stoffwechsels

    • Hyperphenylalaninämie aufgrund von BH4-MangelAutosomal-rezessiv

      Verursacht durch Varianten in PTS, QDPR, PCBD1 oder GCH1, die Phenylalanin erhöhen und Dopamin und Serotonin vermindern, was zu Bewegungsstörungen, Krampfanfällen und Entwicklungsverzögerungen führt.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis ermöglicht eine Behandlung mit BH4, Neurotransmitter-Vorstufen (L-Dopa, 5-Hydroxytryptophan) und bei Bedarf Folinsäure.

  • Dystonie, Myotonie, paroxysmale Dyskinesie

    • Dystonie 5

      Eine autosomal-dominant vererbte Dopa-sensitive Dystonie, die durch eine Variante im GCH1-Gen verursacht wird.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Erbliche Dystonie

      Oberbegriff für erbliche Dystonien, darunter die früh beginnende generalisierte Dystonie DYT-TOR1A, DYT-THAP1, die Myoklonus-Dystonie (SGCE) und die KMT2B-assoziierte Dystonie.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von GCH1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 14, mit einer Klammer, an der GCH1 liegt. GCH1 und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom 14, von 54.372.422 bis 55.372.421.Chromosom 1414q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3354,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbCDKN3: 54.396.849–54.420.221, Plus-StrangCDKN3CNIH1: 54.411.952–54.441.467, Minus-StrangCNIH1GMFB: 54.474.466–54.489.077, Minus-StrangGMFBCGRRF1: 54.509.812–54.542.762, Plus-StrangCGRRF1SAMD4A: 54.566.117–54.793.312, Plus-StrangSAMD4AGCH1: 54.842.017–54.902.826, Minus-StrangGCH1WDHD1: 54.938.949–55.027.450, Minus-StrangWDHD1SOCS4: 55.027.116–55.049.489, Plus-StrangSOCS4MAPK1IP1L: 55.051.647–55.070.194, Plus-StrangMAPK1IP1LLGALS3: 55.121.352–55.148.027, Plus-StrangLGALS3DLGAP5: 55.132.272–55.191.627, Minus-StrangDLGAP5FBXO34: 55.271.344–55.384.223, Plus-StrangFBXO34CHMP4BP1: 55.271.378–55.299.503, Plus-StrangCHMP4BP1ATG14: 55.366.391–55.411.831, Minus-StrangATG14Diagramm von GCH1: 6 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 14Exon 6: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 35 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 54.842.017–54.844.143, 2.127 BasenExon 5: 54.845.768–54.845.852, 85 BasenExon 4: 54.847.099–54.847.130, 32 BasenExon 3: 54.859.681–54.859.736, 56 BasenExon 2: 54.865.327–54.865.436, 110 BasenExon 1: 54.902.321–54.902.826, 506 Basen6543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,9 kb der 60,8 kb des Gens aus; 753 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest GCH1

76

Positionen in GCH1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 60,8 kb von GCH1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). GCH1-Gen: GTP cyclohydrolase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gch1

Vancouver

Dante Labs. GCH1-Gen: GTP cyclohydrolase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gch1

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