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Gen

MCCC2

methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q13.2
Koordinaten
Chromosom 5: 71.587.340–71.658.706 (GRCh38)
Exons
17 Exons über 71,4 kb
Protein
563 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
MCCB, MCCCβ
MANE-Select-Transkript
ENST00000340941.11NM_022132.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Klassische organische Acidurien

    • 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-MangelAutosomal-rezessiv

      Verursacht durch Varianten in MCCC1 oder MCCC2; viele Betroffene haben keine Beschwerden, einige entwickeln jedoch stoffwechselbedingte Krisen, insbesondere bei Erkrankungen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis unterstützt das Bewusstsein für krankheitsbedingte Risiken und bei Bedarf eine fachärztliche Beratung.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von MCCC2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der MCCC2 liegt. MCCC2 und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 71.123.023 bis 72.123.022.Chromosom 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbBDP1: 71.455.639–71.567.820, Plus-StrangBDP1MCCC2: 71.587.340–71.658.706, Plus-StrangMCCC2CARTPT: 71.719.126–71.721.056, Plus-StrangCARTPTMAP1B: 72.107.234–72.209.565, Plus-StrangMAP1BDiagramm von MCCC2: 17 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 5Exon 1: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 71.587.340–71.587.554, 215 BasenExon 2: 71.592.926–71.592.992, 67 BasenExon 3: 71.596.280–71.596.364, 85 BasenExon 4: 71.599.659–71.599.760, 102 BasenExon 5: 71.602.506–71.602.633, 128 BasenExon 6: 71.604.356–71.604.468, 113 BasenExon 7: 71.626.640–71.626.753, 114 BasenExon 8: 71.632.121–71.632.185, 65 BasenExon 9: 71.634.943–71.635.042, 100 BasenExon 10: 71.635.151–71.635.246, 96 BasenExon 11: 71.641.003–71.641.075, 73 BasenExon 12: 71.643.819–71.643.895, 77 BasenExon 13: 71.646.211–71.646.277, 67 BasenExon 14: 71.649.097–71.649.253, 157 BasenExon 15: 71.650.069–71.650.183, 115 BasenExon 16: 71.652.669–71.652.754, 86 BasenExon 17: 71.656.743–71.658.706, 1.964 Basen1246810121416175′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,6 kb der 71,4 kb des Gens aus; 1.692 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MCCC2

183

Positionen in MCCC2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 71,4 kb von MCCC2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). MCCC2-Gen: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mccc2

Vancouver

Dante Labs. MCCC2-Gen: methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mccc2

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