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Gen

SLC45A1

solute carrier family 45 member 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p36.23
Koordinaten
Chromosom 1: 8.318.114–8.344.165 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 26,1 kb
Protein
748 Aminosäuren
Frühere Symbole
DNB5
MANE-Select-Transkript
ENST00000471889.7NM_001080397.3
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    Aufbau von SLC45A1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 1, mit einer Klammer, an der SLC45A1 liegt. SLC45A1 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 7.831.140 bis 8.831.139.Chromosom 11p36.23p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q448 Mb8,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 MbPER3: 7.784.183–7.845.181, Plus-StrangPER3UTS2: 7.843.008–7.853.512, Minus-StrangUTS2TNFRSF9: 7.915.871–7.943.165, Minus-StrangTNFRSF9PARK7: 7.952.654–7.985.991, Plus-StrangPARK7ERRFI1: 8.003.196–8.026.318, Minus-StrangERRFI1SLC45A1: 8.318.114–8.344.165, Plus-StrangSLC45A1RERE: 8.352.397–8.848.921, Minus-StrangREREDiagramm von SLC45A1: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 8.318.114–8.318.186, 73 BasenExon 2: 8.324.306–8.324.726, 421 BasenExon 3: 8.325.298–8.325.390, 93 BasenExon 4: 8.325.818–8.326.042, 225 BasenExon 5: 8.330.209–8.330.936, 728 BasenExon 6: 8.335.437–8.335.590, 154 BasenExon 7: 8.337.816–8.337.992, 177 BasenExon 8: 8.339.493–8.339.698, 206 BasenExon 9: 8.343.747–8.344.165, 419 Basen1234567895′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2,5 kb der 26,1 kb des Gens aus; 2.247 dieser Basen kodieren für das Protein.

    Sequenzierung von SLC45A1

    1

    Position in SLC45A1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

    Ein Whole Genome erfasst alle 26,1 kb von SLC45A1, einschließlich der Introns, nicht nur die 2,5 kb Exons.

    Gene mit denselben Erkrankungen

    Mit SLC45A1 verknüpfte Merkmale

    Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SLC45A1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

    Externe Links

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). SLC45A1-Gen: solute carrier family 45 member 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc45a1

    Vancouver

    Dante Labs. SLC45A1-Gen: solute carrier family 45 member 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc45a1

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